دانلود مقالات ISI درباره فنیل کتونوری + ترجمه فارسی

سنتز ملاتونین در فنیل کتونوری افزایش می یابد: بیومارکر جدید

Large Neutral Amino Acid Supplementation Increases Melatonin Synthesis in Phenylketonuria: A New Biomarker

Keywords: فنیل کتونوری; AUC; Area under the curve; CNS; Central nervous system; CSF; Cerebrospinal fluid; LAT1; Large neutral amino acid transporter 1; LNAA; Large neutral amino acid; Phe; Phenylalanine; PKU; Phenylketonuria; TAT1; T-type amino acid transporter 1; Trp; Tryptopha

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

ماهیت زمان مصرف فنیل کتونوری: یک مطالعه مقطعی با بررسی بار و هزینه فنیل کتونوری در هلند

The time consuming nature of phenylketonuria: A cross-sectional study investigating time burden and costs of phenylketonuria in the Netherlands

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Cost of living; Time burden;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

نوسانات غلظت فنیل آلانین در فنیل کتونوری: بررسی روابط احتمالی با نتایج

Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: A review of possible relationships with outcomes

Keywords: فنیل کتونوری; BH4; 6R-tetrahydrobiopterin; ECT; early and continuously treated; HPA; hyperphenylalaninemia; IDC; index of dietary control; IQ; intelligence quotient; LNAA; large neutral amino acid; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; SD; standard devi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

یکپارچگی ماده سفید و توانایی های اجرایی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری

White matter integrity and executive abilities in individuals with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; White matter; Executive; Brain; Cognition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

گسترش تحقیقات برای ارائه یک پایگاه مبتنی بر مداخلات تغذیه برای مدیریت خطاهای متابولیسم

Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism

Keywords: فنیل کتونوری; IEM; inborn errors of metabolism; NIH; National Institutes of Health; ODS; Office of Dietary Supplements; ORDR; Office of Rare Diseases Research; HRSA; Health Resources and Services Administration; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; PHE

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

یک مدل جدید برای تنظیم آلوستریک فنیل آلانین هیدروکسیلاز: پیامدهای بیماری و درمان

A new model for allosteric regulation of phenylalanine hydroxylase: Implications for disease and therapeutics

Keywords: فنیل کتونوری; DAH7PS; 3-deoxy-D-arabino-heptulosonate 7-phosphate synthase; IEC; ion exchange chromatography; MBP; maltose binding protein; PS; Phenyl Sepharose; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; PAGE; polyacrylamide gel electrop

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

اعتبارسنجی اندازه گیری آمینواسیدها در نقطه خون خشک شده توسط FIA-MS/MS برای مدیریت PKU

Validation of amino-acids measurement in dried blood spot by FIA-MS/MS for PKU management

Keywords: فنیل کتونوری; Mass spectrometry; Method validation; Phenylketonuria; Phenylalanine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Late-diagnosed phenylketonuria mimicking x-linked adrenoleukodystrophy with heterozygous mutations of the PAH Gene: A case report and literature review

Keywords: فنیل کتونوری; Late diagnosis; Heterozygous mutations; Leukoencephalopathy; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The impact of phenylketonuria on PKU patients' quality of life: Using of the phenylketonuria-quality of life (PKU-QOL) questionnaires

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Quality of life; Metabolic disorders; Nutrition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Neonatal screening; Intellectual disability; Rare diseases; Fenilcetonúria; Triagem neonatal; Deficiência intelectual; Doenças raras;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Neonatal screening; Intellectual disability; Rare diseases; Fenilcetonúria; Triagem neonatal; Deficiência intelectual; Doenças raras;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI): Overview and methods

Keywords: فنیل کتونوری; AN; anorexia nervosa; ANGI; Anorexia Nervosa Genetics Initiative; ANGI-ANZ(AUS); Study recruitment for Australia/New Zealand from Australia; ANGI-ANZ(NZ); Study recruitment for Australia/New Zealand from New Zealand; ANGI-DK; Study recruitment for Denmark

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)

Keywords: فنیل کتونوری; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV inattention subscale; AE; adverse event; CTCAE; Common Terminology Criteria for Adverse Events; DMC; Data Monitoring Committee

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Phenylalanine ammonia lyase (PAL): From discovery to enzyme substitution therapy for phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU; Phenylalanine ammonia lyase; PAL; Phenylalanine hydroxylase; Phenylalanine; Enzyme substitution therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Aptamer-based assay for monitoring genetic disorder phenylketonuria (PKU)

Keywords: فنیل کتونوری; Aptamer; Genetic disorder; Biomarker; Phenylketonuria; Gold nanostructure;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Brain bioenergetics in rats with acute hyperphenylalaninemia

Keywords: فنیل کتونوری; Bioenergetics; Brain; HyperphenylalanineMia; Mitochondria; Phenylalanine; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Children; PKU; Guidelines; Blood phenylalanine; Neurocognitive function;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Class enzyme-based motors for “on the fly” enantiomer analysis of amino acids

Keywords: فنیل کتونوری; Class-enzyme motors; Millimeter motors; Enantiomers; Phenylketonuria; Vibrio Cholerae;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

MinireviewNew protein structures provide an updated understanding of phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; PAH; Phenylalanine hydroxylase; PKU; phenylketonuria; Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase; Allostery; Conformational selection; Pharmacological chaperones;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Production of human recombinant phenylalanine hydroxylase in Lactobacillus plantarum for gastrointestinal delivery

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Lactobacilli; Phenylalanine hydroxylase; Caco-2 cells;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

80-lecie fenyloketonurii. Część II: pierwszy literacki oraz inne niemedyczne opisy choroby

Keywords: فنیل کتونوری; fenyloketonuria; literatura; humanistyczne umiejętności w zawodzie lekarza; historia medycyny; Phenylketonuria; Literary texts; Human competencies of doctoring; History of medicine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Construction of different calibration models by FTIR/ATR spectra and their application in screening of phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Kernel function partial least squares; Consensus; Attenuated total reflectance Fourier transform infrared spectroscopy; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Phenylketonuria (PKU): A problem solved?

Keywords: فنیل کتونوری; ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; NPKUA, National PKU Alliance; PAH, phenylalanine hydroxylase; Phe, phenylalanine; PKU, phenylketonuriaPhenylalanine; Phenylketonuria; Phenylalanine hydroxylase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

80-lecie fenyloketonurii. Część I: historia nazwy i nietuzinkowi pionierzy badań nad chorobą

Keywords: فنیل کتونوری; fenyloketonuria; fenylopirogronianowa amencja; wrodzone błędy metabolizmu; historia medycyny; Phenylketonuria; Phenylpyruvic amentia; Inborn errors of metabolism; History of medicine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

DNA methylation in the pathophysiology of hyperphenylalaninemia in the PAHenu2 mouse model of phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; PAHenu2; DNA methylation; Phenylketonuria; Toxicity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Badania IQ u pacjentów z fenyloketonurią w latach pięćdziesiątych i sześćdziesiątych XX wieku

Keywords: فنیل کتونوری; historia medycyny; fenyloketonuria; IQ; DQ; History of medicine; Phenylketonuria; IQ; DQ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel common large genomic deletion and two new missense mutations identified in the Romanian phenylketonuria population

Keywords: فنیل کتونوری; PAH, phenylalanine hydroxylase; HPA, hyperphenylalaninemia; PKU, phenylketonuria; BH4, tetrahydrobiopterin; L-Phe, phenylalanine; MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; NGS, next generation sequencingHyperphenylalaninemia; Phenylketonuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Badania IQ u chorych na fenyloketonurię w latach siedemdziesiątych i osiemdziesiątych XX wieku

Keywords: فنیل کتونوری; historia medycyny; fenyloketonuria; IQ; DQ; History of medicine; Phenylketonuria; IQ; DQ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Co-expression of phenylalanine hydroxylase variants and effects of interallelic complementation on in vitro enzyme activity and genotype-phenotype correlation

Keywords: فنیل کتونوری; Tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; PKU; Hyperphenylalaninemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: فنیل کتونوری; ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Utilidad de los marcadores de remodelado óseo en la detección de enfermedad mineral ósea en pacientes con fenilcetonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Fenilcetonuria; Osteopenia; Tetrahidrobiopterina; Densitometría; Nutrición; Mineralización ósea; Phenylketonuria; Osteopenia; Tetrahydrobipterin; Densitometry; Nutrition; Bone mineralization;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Utility of bone turnover markers in metabolic bone disease detection in patients with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Osteopenia; Tetrahydrobipterin; Densitometry; Nutrition; Bone mineralizationFenilcetonuria; Osteopenia; Tetrahidrobiopterina; Densitometría; Nutrición; Mineralización ósea

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Practices in prescribing protein substitutes for PKU in Europe: No uniformity of approach

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Protein substitute; l-Amino acid supplements; Glycomacropeptide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Is BRIEF a useful instrument in day to day care of patients with phenylketonuria?

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phe; phenylalanine; Tyr; tyrosine; EF; executive functions; BRIEF; Behavior Rating Inventory of Executive Function; ANT; Amsterdam Neuropsychological Tasks; BRIEF-A; Behavior Rating Inventory of Execut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Altered DNA methylation in PAH deficient phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Methylome; Gene expression; Biomarker;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Long-term safety and efficacy of sapropterin: The PKUDOS registry experience

Keywords: فنیل کتونوری; AE; adverse event; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; BH4; tetrahydrobiopterin; PKUDOS; phenylketonuria demographics, outcomes and safety; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phenylketonuria; Phenylalanine; Sapropterin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neurocognitive and neuroimaging outcome of early treated young adult PKU patients: A longitudinal study

Keywords: فنیل کتونوری; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; EF; executive function; WAIS-R; Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; EPMT; Elithorn's Perceptual Maze Test; WCST; Wisconsin Card Sorting Test; IDC; Index of Dietary Control; MRI; Magnetic Resonance Imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Physiological competition of brain phenylalanine accretion: Initial pharmacokinetic analyses of aminoisobutyric and methylaminoisobutyric acids in Pahenu2 −/− mice

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Large neutral amino acids; Phenylalanine; LAT-1 transporter; Aminoisobutyric acid; Methylaminoisobutyric acid; Pharmacokinetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Evaluation of Neuropsychiatric Function in Phenylketonuria: Psychometric Properties of the ADHD Rating Scale-IV and Adult ADHD Self-Report Scale Inattention Subscale in Phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; attention deficit/hyperactivity disorder; inattention; metabolic disorder; phenylketonuria; psychometrics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A randomized, placebo-controlled, double-blind study of sapropterin to treat ADHD symptoms and executive function impairment in children and adults with sapropterin-responsive phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; PKU; Treatment; Sapropterin; Attention deficit-hyperactivity disorder; Mental health;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 40 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Obesity; Overweight

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Współwystępowanie dwóch rzadkich chorób genetycznych: fenyloketonurii oraz zespołu Pradera i Williego. Opis przypadku

Keywords: فنیل کتونوری; fenyloketonuria; zespół Pradera i Williego; hydroksylaza fenyloalaniny; tetrahydrobiopteryna; Phenylketonuria; Prader-Willi Syndrome; Phenylalanine hydroxylase; Tetrahydrobiopterin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Variability in phenylalanine control predicts IQ and executive abilities in children with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Phenylalanine; Variability; IQ; Executive abilities;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Sapropterin dihydrochloride use in pregnant women with phenylketonuria: An interim report of the PKU MOMS sub-registry

Keywords: فنیل کتونوری; AE; adverse event; Apgar; Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration; BH4; tetrahydrobiopterin; BMI; Body Mass Index; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; ID; identification; LMP; last menstrual period; OFC; occipitofrontal circumferenc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program

Keywords: فنیل کتونوری; DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Anthropometric characteristics and nutrition in a cohort of PAH-deficient patients

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Growth; Nutrition; Anthropometrics; PAH-deficient; BH4; (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin; HPA; hyperphenylalaninaemia; GR; growth rate; PAH; phenylalanine-4-hydroxylase; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; Ref.; reference;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Supplementation with a powdered blend of PUFAs normalizes DHA and AA levels in patients with PKU

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Docosahexaenoic acid; Arachidonic acid; Fish oil; KeyOmega;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Simultaneous determination of phenylalanine and tyrosine in peripheral capillary blood by HPLC with ultraviolet detection

Keywords: فنیل کتونوری; High performance liquid chromatography; Ultraviolet detection; Phenylalanine; Tyrosine; Phenylketonuria;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency

Keywords: فنیل کتونوری; SSADH; succinic semialdehyde dehydrogenase; DBS; dried blood spots; IMDs; inherited metabolic disorders; PKU; phenylketonuria; PHE; phenylalanine; GABA; gamma aminobutyric acid; GHB; gamma-hydroxybutyric acid; α-HBA; alpha-hydroxybutyric acid; β-HBA; be

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

White matter integrity and executive abilities following treatment with tetrahydrobiopterin (BH4) in individuals with phenylketonuria

Keywords: فنیل کتونوری; Phenylketonuria; Tetrahydrobiopterin; Sapropterin; White matter; Diffusion tensor imaging; Executive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه