کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2674343 | 1141680 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
80-lecie fenyloketonurii. CzÄÅÄ I: historia nazwy i nietuzinkowi pionierzy badaÅ nad chorobÄ
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Phenylketonuria is one of the best-known examples of inherited metabolic diseases. It is widely considered as a triumph of western medicine. Untreated phenylketonuria manifests as mental retardation, epilepsy, light complexion, eczema, and a âmousy” odour. This review gives some insight into history of the use of the disease's name, which was probably coined by the biochemist J.H. Quastel and focuses on the contributions of the first medical investigators in the area of abnormal phenylalanine metabolism - I.A. Følling, L.S. Penrose as well as G.A. Jervis. The story of the first family with children diagnosed to have phenylketonuria is presented.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 91, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 386-391
Journal: Pediatria Polska - Volume 91, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 386-391
نویسندگان
Kamil K. Hozyasz,