کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832609 | 1065775 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSIMDsGamma-hydroxybutyric acid (GHB)UPLCMRMPKUPHEESIGHBphenylketonuria - فنیل کتونوریMS/MS - MS / MSSuccinic semialdehyde dehydrogenase - semialdehydedehydrogenase سسنزینUPLC–MS/MS - UPLC-MS / MSInherited metabolic disorders - اختلالات متابولیک به ارث رسیدهGamma aminobutyric acid - اسید گاما آمینو بوتیریکGamma-aminobutyric acid (GABA) - اسید گاما آمینو بوتیریک (GABA)gamma-hydroxybutyric acid - اسید گاما هیدروکسی بوتیریکTandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیSSADH - علامتNewborn screening - غربالگری نوزادانPhenylalanine - فنیلآلانینdried blood spots - لکه های خون خشک شدهmultiple reaction monitoring - نظارت چندگانه چندگانهUltrahigh pressure liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع فشار فوق العاده بالاSuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency - کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنینGABA - گاباelectrospray ionization - یونیزاسیون الکترو اسپری
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
GHB concentration in all 2831 dried blood spot cards was well below the lowest concentration of affected children. These data provide proof-of-principle for screening methodology to detect SSADH deficiency with applicability to newborn screening and earlier diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 3, July 2013, Pages 255-259
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 3, July 2013, Pages 255-259
نویسندگان
Sabrina Forni, Phillip L. Pearl, K. Michael Gibson, Yuezhou Yu, Lawrence Sweetman,