کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10832609 1065775 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency
چکیده انگلیسی
GHB concentration in all 2831 dried blood spot cards was well below the lowest concentration of affected children. These data provide proof-of-principle for screening methodology to detect SSADH deficiency with applicability to newborn screening and earlier diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 3, July 2013, Pages 255-259
نویسندگان
, , , , ,