دانلود مقالات ISI درباره کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین + ترجمه فارسی

کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنینین از چهار بیمار چینی و تشخیص قبل از تولد برای سه جنین

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency of four Chinese patients and prenatal diagnosis for three fetuses

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; EEG; electroencephalography; GABA; γ-aminobutyric acid; SSADH; succinic semialdehyde dehydrogenase; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; ALDH5A1 gene; 4-Hydroxybutyric aciduria; γ-Aminobutyric acid (GABA); Novel mutation; Prenatal diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Impact on GABA systems in monogenetic developmental CNS disorders: Clues to symptomatic treatment

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; Congenital nystagmus; Dravet's syndrome; Fragile X syndrome; GABA; Intellectual disability syndrome; Neurofibromatosis type 1; NONO; Rett syndrome; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Therapeutic relevance of mTOR inhibition in murine succinate semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD), a disorder of GABA metabolism

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; GABA; gamma-aminobutyric acid; Tor 1; Torin 1; Tor 2; Torin 2; SSADH; succinic semialdehyde dehydrogenase; SSADHD; succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; aldh5a1; aldehyde dehydrogenase 5a1 (identical to succinic semialdehyde dehydrogenase); GABA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: Feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; SSADH; succinic semialdehyde dehydrogenase; DBS; dried blood spots; IMDs; inherited metabolic disorders; PKU; phenylketonuria; PHE; phenylalanine; GABA; gamma aminobutyric acid; GHB; gamma-hydroxybutyric acid; α-HBA; alpha-hydroxybutyric acid; β-HBA; be

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

γ-Hydroxybutyric acid induces actions via the GABAB receptor in arousal and motor control-related nuclei: Implications for therapeutic actions in behavioral state disorders

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; ACh; acetylcholine; ACSF; artificial cerebrospinal fluid; DMSO; dimethyl sulfoxide; DR; dorsal raphe; EGTA; ethylene glycol tetraacetic acid; GHB; γ-hydroxybutyric acid; HEPES; 4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid; K-S; Kolmogorov-Smirn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A ketogenic diet rescues the murine succinic semialdehyde dehydrogenase deficient phenotype

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; Ketogenic diet; Mouse model; GABA; Beta-hydroxybutyrate; Glucose; Electrophysiology; Chloride channel

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Enzymatic and metabolic evidence for a region specific mitochondrial dysfunction in brains of murine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (Aldh5a1−/− mice)

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; Mitochondrial energy metabolism; Glutathione; Respiratory chain complexes; Krebs cycle enzymes; Mitochondrial dysfunction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A novel, quantitative assay for homocarnosine in cerebrospinal fluid using stable-isotope dilution liquid chromatography–tandem mass spectrometry

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; Homocarnosine; GABA; Tandem mass spectrometry; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a patient with combined succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency and incomplete WAGR syndrome with obesity

Keywords: کمبود سمیالدئید دهیدروژناز ساکنین; γ-Hydroxybutyric aciduria; Psychomotor retardation; Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; WAGR/WAGRO syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه