کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8809696 | 1607054 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (inÃcio antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatal para fenilcetonúria.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Jornal de Pediatria - Volume 94, Issue 2, MarchâApril 2018, Pages 170-176
Journal: Jornal de Pediatria - Volume 94, Issue 2, MarchâApril 2018, Pages 170-176
نویسندگان
Cezar Antonio Abreu de Souza, Michelle Rosa Andrade Alves, Rosangelis del Lama Soares, Viviane de Cássia Kanufre, Valéria de Melo Rodrigues, Rocksane de Carvalho Norton, Ana Lúcia Pimenta Starling, Marcos José Burle de Aguiar,