خطاهای متولد شده متابولیسم

در این صفحه تعداد 202 مقاله تخصصی درباره خطاهای متولد شده متابولیسم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI خطاهای متولد شده متابولیسم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; DD; global developmental delay; ID(s); intellectual disability (-ies); IEM(s); inborn errors of metabolism(s); MPS; Mucopolysaccharidosis; Inborn errors of metabolism; Intellectual disability; Developmental delay; Therapy; Evidence; Systematic review;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; BD; biotinidase deficiency; CIT 1; type I citrullinaemia; FFA; free fatty acid; GA-1; type I glutaric aciduria; GALE; classical galactosaemia; GALK; galactokinase deficiency; HPA; hyperphenylalaninaemia; IEM; inborn errors of metabolism; IQ; Intellectual
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Lysosomal storage disease; Glycosphingolipids; Inborn errors of metabolism; EnzymologyTC, sodium taurocholate; TX, Triton X-100; o-NPG, p-NPG and DNPG, ortho-, para-, and 2,4-dinitrophenyl-β-d-glucoside, respectively; DNPFG, 2,4-dinitrophenyl-2-deoxy-2-fl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Endocrine disorders; Hypoglycemia; Diabetes; Hypothyroidism; Hypoparathyroidism; Hypogonadism; HypopituitarismMaladie héréditaire du métabolisme; Endocrinopathie; Hypoglycémie; Diabète; Hypothyroïdie; Hypoparathyroïdie; Hypogo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Erreurs innées du métabolisme; Maladies métaboliques héréditaires; Spectroscopie; Résonance magnétique nucléaire; Liquide cérébrospinal; Neurologie; Inborn errors of metabolism; Inherited metabolic diseases; Spectroscopy; Nuclear magnetic resona
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; HF, hydrops fetalis; LSD, lysosomal storage disease; MPS, mucopolysaccharides; MPS VII, mucopolysaccharidosis type VII; NIHF, non-immunological HF; TLC, thin layer chromatographyPrenatal diagnosis; Galactosialidosis; Inborn errors of metabolism; Lysosomal
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Cobalamin; cblC disorder; Subacute combined degeneration; Peripheral neuropathy; Neuropathology; Myelopathy; Demyelination; Methionine; Remethylation; Inborn errors of metabolism; Methylmalonic acid; Homocysteine; Homocystinuria; Methylmalonic acidemia;