کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8690710 | 1581301 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Motor neuron disease in inherited neurometabolic disorders
ترجمه فارسی عنوان
بیماری های نورون حرکتی در اختلالات نروموتابولی ارثی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
بیماری نورون حرکتی، اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروفیک، اشتباهات متفرقه متابولیسم، نوروژنیک، اختلالات نورولوژیک،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
Inherited neurometabolic disorders represent a growing group of inborn errors of metabolism that present with major neurological symptoms or a complex spectrum of symptoms dominated by central or peripheral nervous system dysfunction. Many neurological presentations may arise from the same metabolic defect, especially in autosomal-recessive inherited disorders. Motor neuron disease (MND), mainly represented by amyotrophic lateral sclerosis, may also result from various inborn errors of metabolism, some of which may represent potentially treatable conditions, thereby emphasizing the importance of recognizing such diseases. The present review discusses the most important neurometabolic disorders presenting with motor neuron (lower and/or upper) dysfunction as the key clinical and neuropathological feature.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 174, Issue 3, March 2018, Pages 115-124
Journal: Revue Neurologique - Volume 174, Issue 3, March 2018, Pages 115-124
نویسندگان
P. Victor Sgobbi de Souza, T. Bortholin, F. George Monteiro Naylor, M. Antônio Troccoli Chieia, W. Bocca Vieira de Rezende Pinto, A. Souza Bulle Oliveira,