دانلود مقالات ISI درباره گالاکتوزمی کلاسیک + ترجمه فارسی

مطالعه خلبان گالاکتوزمی کلاسیک: تاثیر نوروپاتولوژیک و سایر عوارض، غربالگری نوزادان در مصر است

Pilot study of classic galactosemia: Neurodevelopmental impact and other complications urge neonatal screening in Egypt

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic galactosemia; Galactose-1-phosphate uridylyltransferase GALT; Convulsions motor retardation mental retardation; Kernicterus microcephaly; Liver cell failure autoimmune hepatitis; Cataract self-mutilation combined immune deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

باروری در زنان بالغ با گالاکتوزمی کلاسیک و نارسایی اولیه تخمدان

Fertility in adult women with classic galactosemia and primary ovarian insufficiency

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic galactosemia; GALT deficiency; primary ovarian insufficiency; fertility; pregnancy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

گزارش تحقیقاتی چگالی ماده و همچنین افزایش در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک: یک مطالعه ی مورفومتری مبتنی بر وکسل

Research reportGrey matter density decreases as well as increases in patients with classic galactosemia: A voxel-based morphometry study

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; GALT; galactose-1-phosphate uridylyltransferase; WM; white matter; MRI; magnetic resonance imaging; GM; grey matter; VBM; voxel-based morphometry; Classic galactosemia; GALT; Neuroimaging; Grey matter; Voxel-based morphometry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Reversal of aberrant PI3K/Akt signaling by Salubrinal in a GalT-deficient mouse model

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic Galactosemia; PI3K/Akt signaling; Endoplasmic reticulum (ER) stress; Salubrinal; Primary ovarian insufficiency (POI); Cerebellar ataxia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Genetic and functional studies reveal a novel noncoding variant in GALT associated with a false positive newborn screening result for galactosemia

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; CG; classic galactosemia; GALT; galactose 1-phosphate uridylyltransferase; NBS; newborn screening; qRT-PCR; quantitative reverse transcription polymerase chain reaction; Gal-1P; galactose-1-phosphate; GALE; UDP-galactose 4'-epimerase; GALK; galactokinase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Innovative therapy for Classic Galactosemia - Tale of two HTS

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic Galactosemia; Small molecule inhibitors; High-throughput screening; Drug discovery; Galactokinase; Anti-cancer therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

N- and O-linked glycosylation of total plasma glycoproteins in galactosemia

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; AMH; anti-Müllerian hormone; DHB; 2, 5-dihydroxybenzoic acid; DMSO; dimethyl sulfoxide; GALE; UDP-galactose 4′-epimerase; GALT; galactose-1-phosphate uridylyltransferase; UDP-Gal; uridine diphosphate galactose; UDP-GalNAc; uridine diphosphate-N-acetyl-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Pregnancy in classic galactosemia despite undetectable anti-Müllerian hormone

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic galactosemia; ovarian function; pregnancy; AMH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

ARHI: A new target of galactose toxicity in Classic Galactosemia

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT); Aplysia ras homolog I (ARHI); Tumor suppressor; Premature ovarian failure; Ataxia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Intracellular galactose-1-phosphate accumulation leads to environmental stress response in yeast model

Keywords: گالاکتوزمی کلاسیک; Classic galactosemia; Carbohydrate metabolism; Ribosome biogenesis; Inositol biosynthesis; Gene expression profiling; Signal transduction; Yeast model; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه