کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8310793 | 1538652 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic and functional studies reveal a novel noncoding variant in GALT associated with a false positive newborn screening result for galactosemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
qRT-PCRGALTNBSEBV - اپشتین بار ویروسGalE - بادNewborn screening - غربالگری نوزادانFunctional studies - مطالعات کاربردیquantitative reverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلی مراز رونویسی معکوسEpstein barr virus - ویروس Epstein Barrgalactose-1-phosphate - گالاکتوز-1-فسفاتGalactosemia - گالاکتوزمیClassic galactosemia - گالاکتوزمی کلاسیکgalactokinase - گالاکتوکینازGALK - گله
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
These results highlight the existence of rare but apparently benign variants in GALT and underscore the need for functional studies to distinguish pathogenic from benign variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 446, 15 June 2015, Pages 171-174
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 446, 15 June 2015, Pages 171-174
نویسندگان
Ying Liu, Alpa Sidhu, Lora H. Bean, Robert L. Conway, Judith L. Fridovich-Keil,