Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; Neuromuscular disorders; Congenital myopathies; Genetics; Therapy; CCD; Central Core Disease; CFTD; Congenital Fibre Type Disproportion; CNM; Centronuclear Myopathy; MmD; Multi-minicore Disease; NM; Nemaline Myopathy;
مقالات ISI نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
RYR1-related congenital myopathy with fatigable weakness, responding to pyridostigimine
Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; RYR1 congenital myopathy; Congenital fibre type disproportion; Fatigability; Muscle MRI; Electrophysiology
Mutations in TPM2 and congenital fibre type disproportion
Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; Congenital myopathy; Beta-tropomyosin; Cap myopathy; Congenital fibre type disproportion; Electron microscopy;
Cap disease due to mutation of the beta-tropomyosin gene (TPM2)
Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; Cap myopathy; Tropomyosin; Congenital myopathy; Cardiomyopathy; Congenital fibre type disproportion; TPM2; Beta-tropomyosin
Genotype–phenotype correlations in ACTA1 mutations that cause congenital myopathies
Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; ACTA1; Mutation; Nemaline myopathy; Congenital fibre type disproportion; Genotype–phenotype; Analysis; Functional studies; Actin; Polymerisation; Contractility
What’s new in congenital myopathies?
Keywords: نوع فیبر مادرزادی ناسازگار است; Congenital myopathy; Nemaline myopathy; Central core disease; Centronuclear myopathy; Congenital fibre type disproportion