| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5534936 | 1551359 | 2017 | 43 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies
ترجمه فارسی عنوان
روشی درمانی فعلی و آینده برای مایوپاتی مادرزادی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CCDMMDCNMMulti-minicore Diseaseneuromuscular disorders - اختلالات عصبی-عضلانیCentral core disease - بیماری مرکزی هسته ایTherapy - درمانCentronuclear myopathy - میوپاتی CentronuclearNemaline myopathy - میوپاتی غیرمالیCongenital myopathies - میوپاتی مادرزادیCongenital fibre type disproportion - نوع فیبر مادرزادی ناسازگار استGenetics - ژنتیک
ترجمه چکیده
در این بررسی، ژن های کلیدی، مشخصات هیستوپاتولوژیک و بالینی بیماری های مایوپاتی مادرزادی خاص، و روش های درمانی موجود در حال حاضر در حال حاضر یا در حال حاضر در زمینه مکانیسم های بیماری شناختی شناخته شده خلاصه شده است. ارتباط سازوکارهای مولکولی جدید کشف شده و راهبردهای نوین ژن برای توسعه درمان در آینده مورد بحث قرار خواهد گرفت.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
The present review will summarize the key genetic, histopathological and clinical features of specific congenital myopathies, and outline therapies already available or currently being developed in the context of known pathogenic mechanisms. The relevance of newly discovered molecular mechanisms and novel gene editing strategies for future therapy development will be discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 64, April 2017, Pages 191-200
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 64, April 2017, Pages 191-200
نویسندگان
Heinz Jungbluth, Julien Ochala, Susan Treves, Mathias Gautel,