دانلود مقالات ISI درباره میوپاتی Centronuclear + ترجمه فارسی

روشی درمانی فعلی و آینده برای مایوپاتی مادرزادی

Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Neuromuscular disorders; Congenital myopathies; Genetics; Therapy; CCD; Central Core Disease; CFTD; Congenital Fibre Type Disproportion; CNM; Centronuclear Myopathy; MmD; Multi-minicore Disease; NM; Nemaline Myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 43 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

میوپاتی مادرزادی و دیستروفی عضلانی

Congenital Myopathies and Muscular Dystrophies

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Congenital muscular dystrophy; Congenital myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; Nemaline myopathy; Central core myopathy; Centronuclear myopathy; Merosin deficiency congenital muscular dystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

انواع جدیدی از الیاف گردنبندی، ساختارهای لیزوزومی عجیب و غریبی را نشان می دهند

New variant of necklace fibres display peculiar lysosomal structures and mitophagy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Necklace fibres; MTM1; DNM2; Centronuclear myopathy; 3D electron microscopy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

An integrated modelling methodology for estimating the prevalence of centronuclear myopathy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Causative gene; Severity; Incidence; Prevalence; Geographic region;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Case reportGrand paternal inheritance of X-linked myotubular myopathy due to mosaicism, and identification of necklace fibers in an asymptomatic male

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Myotubular myopathy; Centronuclear myopathy; Myotubularin 1; MTM1; X-linked; Paternal transmission; Necklace fiber;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Insights from genotype-phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; SPEG; Exome; Centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Whole body MRI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pathophysiological consequences of receptor mistraffic: Tales from the platelet P2Y12 receptor

Keywords: میوپاتی Centronuclear; ADP; Adenosine diphosphate; CNM; centronuclear myopathy; CMT; Charcot-Marie- Tooth; CAMs; constitutively active mutants; GAPP; Genotyping and Phenotyping of Platelets consortium; GPCR; G protein-coupled receptor; GRK; G protein-coupled receptor kinase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Ca2+ handling abnormalities in early-onset muscle diseases: Novel concepts and perspectives

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Cav1.1; alfa 1 subunit of the dihydropyridine receptor; CCD; central core disease; CNM; centronuclear myopathy; DHPR; dihydropyridine receptor; ECC; excitation contraction coupling; ECCE; excitation coupled calcium entry; ER; endoplasmic reticulum; HDAC;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

WANTED - Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Congenital myopathy; Neuropathy; GTEx database; Sbf1; Myotubular myopathy; Myotubularin; MTM; Myotubularins; PPIn; phosphoinositides; PtdIns; phosphatidylinositol; CNM; centronuclear myopathy; CMT; Charcot-Marie-Tooth neuropathy; PH-GRAM; Pleckstrin Homol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients

Keywords: میوپاتی Centronuclear; RYR1; Centronuclear myopathy; Congenital myopathies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 35 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels

Keywords: میوپاتی Centronuclear; centronuclear myopathy; myotubular myopathy; MTM1; myotubularin; congenital myopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel dynamin-2 gene mutation associated with a late-onset centronuclear myopathy with necklace fibres

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Dynamin 2; Necklace fibre;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel mutation in the DNM2 gene impairs dynamin 2 localization in skeletal muscle of a patient with late onset centronuclear myopathy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Muscle biopsy; DNM2 gene; Dynamin; Myosin VI; Dystrophin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Adult centronuclear myopathies: A hospital-based study

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; DNM2; BIN1; MTM1; Myotubular myopathy; Myopathie centronucléaire; DNM2; BIN1; MTM1; Myopathie myotubulaire;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Clinicopathological features of centronuclear myopathy in Japanese populations harboring mutations in dynamin 2

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Dynamin 2; Congenital myopathy; Radial distribution; Clinicopathological homology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Myopathy in a woman and her daughter associated with a novel splice site MTM1 mutation

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Myotubularin; MTM1; X-linked recessive myotubular myopathy; Manifesting carriers; Necklace fibers

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

182nd ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, 15-17th April 2011, Naarden, The Netherlands

Keywords: میوپاتی Centronuclear; CCD; Central Core Disease; CNM; Centronuclear Myopathy; E-C; excitation-contraction; MH; malignant hyperthermia; MHS; malignant hyperthermia susceptibility; MmD; Multi-minicore Disease; RYR1; skeletal muscle ryanodine receptor gene; RyR1; skeletal mus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Congenital myasthenic syndromes; Centronuclear myopathy; Neuromuscular junction; Acetylcholinesterase inhibitors

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Endplate structure and parameters of neuromuscular transmission in sporadic centronuclear myopathy associated with myasthenia

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Neuromuscular junction; Myasthenic syndrome; Synaptic vesicle cycle

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Adult course in dynamin 2 dominant centronuclear myopathy with neonatal onset

Keywords: میوپاتی Centronuclear; DNM2; Dynamin 2; Pleckstrin homology; GTPase; Mutation; Congenital myopathy; Centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Charcot-Marie-Tooth neuropathy; Myotubularin; Amphiphysin; RYR1; Neonatal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibers due to a DNM2 mutation

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; DNM2; Dynamin 2; Muscle hypertrophy; Muscle pseudohypertrophy; Necklace fibers; Neutropenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Myotubularin; Intronic mutations; MTM1; XLMTM;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; DNM2; Centronuclear myopathy; Whole body MRI; Dynamin; Muscular dystrophy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

What’s new in congenital myopathies?

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Congenital myopathy; Nemaline myopathy; Central core disease; Centronuclear myopathy; Congenital fibre type disproportion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Dynamin 2; Mental retardation; DNM2-DI-CMTB;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

MRI in DNM2-related centronuclear myopathy: Evidence for highly selective muscle involvement

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Dynamin 2; MRI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Myofiber size correlates with MTM1 mutation type and outcome in X-linked myotubular myopathy

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Morphometry; MTM1; Myotubularin; X-linked myotubular myopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Immunocytochemical study of cytoskeletal proteins in centronuclear myopathies

Keywords: میوپاتی Centronuclear; Centronuclear myopathy; Myotubular myopathy; Immunocytochemistry; Vimentin; Desmin; Dystrophin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه