کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11014761 | 1790105 | 2018 | 31 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New variant of necklace fibres display peculiar lysosomal structures and mitophagy
ترجمه فارسی عنوان
انواع جدیدی از الیاف گردنبندی، ساختارهای لیزوزومی عجیب و غریبی را نشان می دهند
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
Here, we describe a new variant of necklace fibres with specific myopathological features that have not been described thus far. They were observed in two patients, from two independent families with identical DNM2 (dynamin 2) mutation (c.1106 Gâ¯>â¯A (p.Arg369Gln)), displaying mildly heterogeneous clinical phenotypes. The variant is characterized by lysosomal inclusions, arranged in a necklace pattern, containing homogenous material, devoid of myonuclei. The so-called necklace region has a certain characteristic distance to the sarcolemma. Electron microscopy, including three dimensional reconstructions of serial section images highlights their ultrastructural properties and relation to neighbouring organelles. This new pattern is compared to the previously reported patterns in muscle biopsies containing necklace fibres associated with MTM1- and DNM2-mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 28, Issue 10, October 2018, Pages 846-856
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 28, Issue 10, October 2018, Pages 846-856
نویسندگان
Jan Leo Rinnenthal, Carsten Dittmayer, Kerstin Irlbacher, Irene Wacker, Rasmus Schröder, Hans-Hilmar Goebel, Catherine Butori, Luisa Villa, Sabrina Sacconi, Werner Stenzel,