کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084366 | 1581268 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
X-linked myotubular myopathy is rare in the Brazilian population. Necklace fibers might be more prevalent in this condition than previously reported. Direct Sanger sequencing of MTM1 on clinical suspicion avoids the need of a muscle biopsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 58, May 2016, Pages 107-112
Journal: Pediatric Neurology - Volume 58, May 2016, Pages 107-112
نویسندگان
Osorio MD, PhD, Marina Rodrigues e Silva, Cristiane de Araújo MD, Acary de Souza Bulle MD, PhD, Umbertina Conti MD, PhD, Valérie PhD, João Bosco PhD, Jocelyn PhD, Edmar MD, PhD,