دانلود مقالات ISI درباره کوری شبانه مادری + ترجمه فارسی

ابزار تشخیصی الکتروترینوگرام منفی

La utilidad diagnóstica del electrorretinograma negativo

Keywords: کوری شبانه مادری; Ceguera nocturna estacionaria congénita; Electrorretinografía; Retinocoroiditis en perdigonada; Retinosquisis; Síndromes paraneoplásicos oculares; Birdshot chorioretinopathy; Congenital stationary night blindness; Electroretinography; Ocular paraneopl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مفید بودن تشخیصی الکتروترینوگرام منفی

The diagnostic usefulness of the negative electroretinogram

Keywords: کوری شبانه مادری; Birdshot chorioretinopathy; Congenital stationary night blindness; Electroretinography; Ocular paraneoplastic syndromes; Retinoschisis; Ceguera nocturna estacionaria congénita; Electrorretinografía; Retinocoroiditis en perdigonada; Retinosquisis; Síndr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Non-syndromic retinitis pigmentosa

Keywords: کوری شبانه مادری; Retinitis pigmentosa; Rod-cone dystrophy; Inherited retinal dystrophy; Phenotype; Genotype-phenotype correlation; RP subtype; BBS; Bardet-Biedl syndrome; cGMP; cyclic guanosine monophosphate; CSNB; congenital stationary night blindness; ESCs; embryotic st

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 65 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Genotype-functional-phenotype correlations in photoreceptor guanylate cyclase (GC-E) encoded by GUCY2D

Keywords: کوری شبانه مادری; Cyclic GMP; Genotype-phenotype correlation; Guanylate cyclase; GUCY2D; Mutation; Photoreceptor; Retinal diseases; AAV; adeno-associated virus; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; BSP; bone spicule-like pigmentation; CCD; cyclase catalytic dom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 97 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals

Keywords: کوری شبانه مادری; αMSH; alpha-melanocyte-stimulating hormone; AS; Angelman syndrome; ATRN; Attractin (mahogany); ASIP; Agouti signalling protein; BLOC; Biogenesis of lysosomal organelles complex; CCSD; Canine congenital sensorineural deafness; CHS; Chediak-Higashi syndrom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Distribution of voltage gated calcium channel β subunits in the mouse retina

Keywords: کوری شبانه مادری; Voltage gated calcium channel; L-type calcium channel; Retina; Congenital stationary night blindness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Postreceptoral contributions to the light-adapted ERG of mice lacking b-waves

Keywords: کوری شبانه مادری; retina; electroretinogram; light-adapted ERG; flicker ERG; b-wave; Nob mouse; congenital stationary night blindness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Negative ERG: Clinical Phenotypes and Disease Mechanisms of Inner Retinal Dysfunction

Keywords: کوری شبانه مادری; autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy; congenital stationary night blindness; Duchenne-Becker muscular dystrophy; infantile Refsum disease, juvenile Batten disease; juvenile retinoschisis; melanoma-associated retinopathy; methonal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Leber congenital amaurosis: Genes, proteins and disease mechanisms

Keywords: کوری شبانه مادری; Animal models; Connecting cilium; Leber congenital amaurosis; Photoreceptors; Retina; Visual cycle; aa; amino acid; ACHM; achromatopsia; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; CSNB; congenital stationary night blindness; ERG; electroretinogram;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه