کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8480844 | 1551399 | 2013 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
BLOCCSNBTRPM1MITFKITLGASIPEDNRBMc1rendothelin receptor type BLYSTRAB27AStx17PWSSNAI2OCA2SLC24A5SLC45A2SLC2A9OSTM1MGRN1Edn3Chediak-Higashi syndromePMELOCAHSCRCSDRPEαMSHCHSLFSPAX3HPSiPE - IPECCSD - SDCCocular albinism - آلبینمی چشمAlbino - آلبینوDisorder - اختلال Endothelin 3 - اندوتلین 3iris pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه ایوریسRetinal pigmented epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهEpistasis - اپیستاستHirschsprung disease - بیماری هیرشپرونگTameness - تمساحFitness - تناسب اندامLysosomal trafficking regulator - تنظیم کننده قاچاق لیزوزومReproduction - تولید مثل یا زادآوریTyr - تیرMelanoma - خال سرطانی یا ملانوماAngelman Syndrome - سندرم AngelmanPrader-Willi syndrome - سندرم Prader-WilliMicrophthalmia-associated transcription factor - فاکتور رونویسی مرتبط با میکرو فتالمیLethal - مرگبارalpha-melanocyte-stimulating hormone - هورمون تحریک کننده آلفا ملانوستیPleiotropy - پلئوتروپیکCongenital stationary night blindness - کوری شبانه مادریKit - کیتMelanocortin 1 receptor - گیرنده ملانوکورتین 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals](/preview/png/8480844.png)
چکیده انگلیسی
The characterisation of the pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in mammals illustrates that sensory organs and nerves are particularly affected by disorders because of the shared origin of melanocytes and neurocytes in the neural crest; e.g. the eye-colour is a valuable indicator of disorders in pigment production and eye dysfunctions. Disorders related to coat colour-associated alleles also occur in the skin (melanoma), reproductive tract and immune system. Additionally, the coat colour phenotype of an individual influences its general behaviour and fitness. Mutations in the same genes often produce similar coat colours and pleiotropic effects in different species (e.g., KIT [reproductive disorders, lethality], EDNRB [megacolon] and LYST [CHS]). Whereas similar disorders and similar-looking coat colour phenotypes sometimes have a different genetic background (e.g., deafness [EDN3/EDNRB, MITF, PAX and SNAI2] and visual diseases [OCA2, RAB38, SLC24A5, SLC45A2, TRPM1 and TYR]). The human predilection for fancy phenotypes that ignore disorders and genetic defects is a major driving force for the increase of pleiotropic effects in domestic species and laboratory subjects since domestication has commenced approximately 18,000 years ago.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 24, Issues 6â7, JuneâJuly 2013, Pages 576-586
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 24, Issues 6â7, JuneâJuly 2013, Pages 576-586
نویسندگان
Monika Reissmann, Arne Ludwig,