دانلود مقالات ISI درباره کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا + ترجمه فارسی

غربالگری نوزادان برای آتروفی عضلانی نخاعی: پیش بینی نیاز قریب الوقوع

Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; AAV; adeno-associated virus; ASO; antisense oligonucleotides; DBS; dried blood spot(s); DcPS; human scavenger decapping enzyme; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; HRMA; high-resolution melting analysis; LNA; lock nucleic acid; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تعیین پیشبینی پیشگویی ژنتیکی مبتنی بر فنوتیپ برای بیماران غیر مرتبط با کاردیومیوپاتی هیپرتروفی

Characterization of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Score for Unrelated Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; AUC; area under the curve; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; Dx; diagnosis; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; Hx; history; ICD; implantable cardioverter defibrillator; LVOT; left ventricular outflow tract; MLVWT; maximum left ventr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; CDPX2; X-linked dominant chondrodysplasia punctata-2; CHILD; congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects; dHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FF-MAS; follicular fluid-meiosis activating sterol; GC-FID; g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Regular ArticleRapid detection of G6PD mutations by multicolor melting curve analysis

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; G6PD; glucose-6-phosphate dehydrogenase; NADPH; nicotinamide adenine dinucleotide phosphate; ARMS; amplification refractory mutation system; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; RDB; reverse dot blot assay; HRM; high-resolution meltin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

De novo assembly and characterization of the Trichuris trichiura adult worm transcriptome using Ion Torrent sequencing

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; BLAST; Basic Local Alignment Search Tool; cDNA; complementary DNA; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; GO; Gene Ontology; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes; NCBI; National Center for Biotechnology Information; NR; non-red

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Association between Glu298Asp/677C-T single nucleotide polymorphism in the eNOS/MTHRF gene and blood stasis syndrome of ischemic stroke

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; IS; ischemic stroke; BSS; blood stasis syndrome; BSS-IS; blood stasis syndrome of ischemic stroke; eNOS; endothelial nitric oxide synthase; MTHRF; methylenetetrahydrofolate reductase; SNPs; single nucleotide polymorphisms; DHPLC; denaturing high-performan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mild Infantile Hypercalcemia: Diagnostic Tests and Outcomes

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; CASR; Calcium-sensing receptor; DHPLC; Denaturing high-performance liquid chromatography; FHH; Familial hypocalciuric hypercalcemia; IGF; Insulin-like growth factor; IIH; Infantile hypercalcemia; PTH; Parathyroid hormone;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Multiple mutations in desmosomal proteins encoding genes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Arrhythmia; Arrhythmogenic cardiomyopathy; Sudden death; Cell adhesion molecules; Gene mutations; Compound genotypes; ARVC/D; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia; ECG; electrocardiogram; DHPLC; denaturing high-performance liquid chro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

DYT1 mutations in early onset primary torsion dystonia and Parkinson disease patients in Chinese populations

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Primary torsion dystonia; Parkinson disease; DYT1 gene; Denaturing high-performance liquid chromatography;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

RAS Signaling in Colorectal Carcinomas through Alteration of RAS, RAF, NF1, and/or RASSF1A

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; CRC; colorectal cancer; MAPK; mitogen-activated protein kinase; MSI; microsatellite instability; MSS; microsatellite stable; dHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; MSP; methylation-specific PCR; MLPA; multiple ligation-dependent probe a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Myofilament Protein Gene Mutation Screening and Outcome of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; CI; confidence interval; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; HR; hazard ratio; LV; left ventricular; NYHA; New York Heart Association;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Molecular assay of −α3.7 and −α4.2 deletions causing α-thalassemia by denaturing high-performance liquid chromatography

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Denaturing high-performance liquid chromatography; α-Thalassemia; −α3.7; −α4.2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Analysis of Keratin Polypeptides 8 and 19 Variants in Inflammatory Bowel Disease

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Ab; antibody; CD; crohn's disease; CI; confidence interval; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; IBD; inflammatory bowel disease; IF; intermediate filaments; K; proteins; KRT8; keratin-8; OR; odds ratio; PCR; polymerase chain reacti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis: Summary statement of a First National Institutes of Health/Office of Rare Diseases conference

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; ACE; Angiotensin converting enzyme; ADPKD; Autosomal dominant polycystic kidney disease; ARB; Angiotensin II receptor blocker; ARPKD/CHF; Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis; cAMP; Cyclic adenosine monophosphate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

A novel mutation detection approach of hMLH1 and hMSH2 genes for screening of colorectal cancer

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Condition-oriented-PCR primer-embedded-reactor plate; hMLH1 and hMSH2; Colorectal cancer (CRC); Hereditary nonpolyposis colorectal cancer; DHPLC; Denaturing High-Performance Liquid Chromatography; Germline mutations; Mismatch repair; High-throughput techn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel Findings in Swedish Patients With MYH-Associated Polyposis: Mutation Detection and Clinical Characterization

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; AFAP; attenuated familial adenomatous polyposis; APC; adenomatous polyposis coli; BER; base-excision repair; CI; confidence interval; CRC; colorectal cancer; D-HPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FAP; familial adenomatous polyposis; H

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Cancer Risks For Mismatch Repair Gene Mutation Carriers: A Population-Based Early Onset Case-Family Study

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; CI; confidence interval; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; HNPCC; hereditary nonpolyposis colorectal cancer; MMR; mismatch repair; MSI; microsatellite instability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Gonosomal Mosaicism for a Nonsense Mutation (R1947X) in the NF1 Gene in Segmental Neurofibromatosis Type 1

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; cloning; denaturing high-performance liquid chromatography; germline mutation; mosaicism; NF1; SNF1; somatic mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Idiopathic achalasia is not allelic to alacrima achalasia adrenal insufficiency syndrome at the ALADIN locus

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; AAAS; alacrima, achalasia and adrenocorticotropin-resistant adrenal insufficiency syndrome; ALADIN; alacrima-achalasia-adrenal insufficiency with neurological disorders; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; LES; lower oesophageal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Yield of Genetic Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; DHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LVWT; left ventricular wall thickness; MYBPC3; myosin binding protein C; MYH7; myosin heavy chain; SCD; sudden cardiac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Rapid detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutations by denaturing high-performance liquid chromatography

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Denaturing high-performance liquid chromatography; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; Heteroduplex formation; Mutation screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; TCOF1; Treacher Collins-Franceschetti syndrome gene; YY1; Ying Yang 1 transcription factor; EMSA; Eletrophoretic Mobility Shift Assay; SNP; Single Nucleotide Polymorphisms; SSCP; Single Strand Conformation Polymorphism; dHPLC; Denaturing High-Performanc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Niemann-Pick C disease: Use of denaturing high performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and NPC2 genetic variations and impact on management of patients and families

Keywords: کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا; Niemann-Pick disease; NPC2; NPC1; Denaturing high-performance liquid chromatography; DHPLC; Mutation detection;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه