کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2998538 | 1180251 | 2014 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Characterization of a Phenotype-Based Genetic Test Prediction Score for Unrelated Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy
ترجمه فارسی عنوان
تعیین پیشبینی پیشگویی ژنتیکی مبتنی بر فنوتیپ برای بیماران غیر مرتبط با کاردیومیوپاتی هیپرتروفی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MYBPC3SCDHCMLVOTDHPLCMYH7AUC - AUCImplantable cardioverter defibrillator - Defibrillator کاردیوبرتر ImplantableHistory - تاریخDiagnosis - تشخیصICD - دفیبریلاتورهای کاردیوورتر کاشتنیbeta-myosin heavy chain - زنجیره سنگین بتا-میوزینSudden cardiac death - مرگ ناگهانی قلبیleft ventricular outflow tract - مسیر خروج بطن چپarea under the curve - منطقه تحت منحنیodds ratio - نسبت شانس هاpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازmyosin binding protein C - پروتئین C اتصال مایوسینHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک Denaturing high-performance liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
In this largest HCM cohort published to date, the overall yield of genetic testing was 34%. Although all the patients were diagnosed clinically as having HCM, the presence or absence of 6 simple clinical/echocardiographic markers predicted the likelihood of mutation-positive HCM. Phenotype-guided genetic testing using the Mayo HCM Genotype Predictor score provides an easy tool for an effective genetic counseling session.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mayo Clinic Proceedings - Volume 89, Issue 6, June 2014, Pages 727-737
Journal: Mayo Clinic Proceedings - Volume 89, Issue 6, June 2014, Pages 727-737
نویسندگان
J. Martijn MD, PhD, Melissa L. BS, Bernard J. MB, ChB, DPhil, Teresa M. MS, CGC, Steve R. MD, Michael J. MD, PhD,