Keywords: گانگلیوسیدوز; Sandhoff; Tay–Sachs; Gangliosidosis; Hexosaminidase; HEXB; GM2
مقالات ISI گانگلیوسیدوز (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Genotype, phenotype and in silico pathogenicity analysis of HEXB mutations: Panel based sequencing for differential diagnosis of gangliosidosis
Keywords: گانگلیوسیدوز; HEX B variants; Gangliosidosis; Next generation sequencing; In silico analysis;
Atypical juvenile presentation of GM2 gangliosidosis AB in a patient compound-heterozygote for c.259G > T and c.164C > T mutations in the GM2A gene
Keywords: گانگلیوسیدوز; Gangliosidosis; GM2 ganglioside; GM2 ganglioside activator protein; Lysosomal storage disease;
Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes
Keywords: گانگلیوسیدوز; Disaccharidase; Gangliosidosis; Ganglioside; Ketogenic diet; Substrate; Miglustat;
The neuroprotective effects of NGF combined with GM1 on injured spinal cord neurons in vitro
Keywords: گانگلیوسیدوز; Nerve growth factor; Gangliosidosis; GM1; Neuroprotective agents; Neuron; Spinal cord;
Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase β-subunit deficiency
Keywords: گانگلیوسیدوز; Gangliosidosis; Lysosomal storage disease; Hexosaminidase; RNA splicing; Models, animal; Feline
Critical role of iron in the pathogenesis of the murine gangliosidoses
Keywords: گانگلیوسیدوز; Lysosomal storage disease; Gangliosidosis; Iron; Glycosphingolipid; Mouse disease models
Proton MRS of a child with Sandhoff disease reveals elevated brain hexosamine
Keywords: گانگلیوسیدوز; MRS; Gangliosidosis; Lysosomal storage disorder; N-acetylhexosamine
N-butyldeoxygalactonojirimycin reduces brain ganglioside and GM2 content in neonatal Sandhoff disease mice
Keywords: گانگلیوسیدوز; β-Hexosaminidase; Gangliosidosis; Glycosphingolipids; GM2; Neurodegenerative disease; Substrate reduction therapy (SRT)
Nonsense mutation of feline β-hexosaminidase β-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats
Keywords: گانگلیوسیدوز; Gangliosidosis; Sandhoff disease; β-Hexosaminidase; Cat; Nonsense mutation; Alternative splicing