کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681887 | 1579655 | 2018 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotype, phenotype and in silico pathogenicity analysis of HEXB mutations: Panel based sequencing for differential diagnosis of gangliosidosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Panel based studies could be performed for overlapping symptomatic patients. Consequently, genetic testing would help affected families for patients' management, carrier detection, and family planning's.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 167, April 2018, Pages 43-53
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 167, April 2018, Pages 43-53
نویسندگان
Nejat Mahdieh, Sahar Mikaeeli, Ali Reza Tavasoli, Zahra Rezaei, Majid Maleki, Bahareh Rabbani,