دانلود مقالات ISI درباره بیماری ژنتیکی + ترجمه فارسی

Regular issueClinical: GeneticGain-of-function mutation S422L in the KCNJ8-encoded cardiac KATP channel Kir6.1 as a pathogenic substrate for J-wave syndromes

Keywords: بیماری ژنتیکی; Early ventricular repolarization; Genetic disease; Idiopathic ventricular fibrillation; Ion channel; J-wave syndrome; KATP channel; Sudden cardiac death; BrS; Brugada syndrome; ECG; electrocardiogram; ERS; early repolarization syndrome; ICD; implantable c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A novel strategy for therapeutic intervention for the genetic disease: Preventing proteolytic cleavage using small chemical compound

Keywords: بیماری ژنتیکی; Genetic disease; Haploinsufficiency; Lissencephaly; Calpain inhibitor; Protein augmentation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Non-Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa

Keywords: بیماری ژنتیکی; Genetic disease; Epidermal adhesion; Blistering disease; Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa; Herlitz disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Autoinflammatory conditions: when to suspect? How to treat?

Keywords: بیماری ژنتیکی; auto-inflammation; genetic disease; innate immunity; interleukin-1; amyloidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Monogenic IL-1 mediated autoinflammatory and immunodeficiency syndromes: Finding the right balance in response to danger signals

Keywords: بیماری ژنتیکی; IL-1; Autoinflammatory diseases; NOMID/CINCA; DIRA; NLRP3; IL1RN; IL-1Ra; NOD like receptors; Anakinra; Neonatal disorder; Genetic disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Sickle Cell Disease in Pregnancy

Keywords: بیماری ژنتیکی; Sickle cell disease; Hemoglobinopathy; Anemia; Pregnancy; Genetic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Clustering of disease-causing mutations on the domain–domain interfaces of ABCC6

Keywords: بیماری ژنتیکی; Homology model; ABC transporters; Pseudoxanthoma elasticum; Genetic disease; Missense mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Síndrome de Prader Willi: estudio de 77 pacientes

Keywords: بیماری ژنتیکی; Síndrome de Prader-Willi; Enfermedad genética; Disonomía unipaentalPrader-Willi syndrome; Genetic disease; Uniparental disomy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Alport Syndrome mutations in type IV tropocollagen alter molecular structure and nanomechanical properties

Keywords: بیماری ژنتیکی; Genetic disease; Alport Syndrome; Flaws; Defects; Breakdown; Elasticity; Mechanical property; Failure; Nanomechanics; Protein material; Materiomics; Computational biology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Pathology of Inherited Rickets in Corriedale Sheep

Keywords: بیماری ژنتیکی; bone; genetic disease; rickets; sheep

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A point mutation in the neu1 promoter recruits an ectopic repressor, Nkx3.2 and results in a mouse model of sialidase deficiency

Keywords: بیماری ژنتیکی; Sialidase; neu1; Lysosome; TNF; SM/J; Nkx3; Repressor; Promoter; Genetic disease; Adenovirus; EMSA; Leukocyte recruitment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Neonatal onset of hot water reflex seizures in monozygotic twins subsequently manifesting episodes of alternating hemiplegia

Keywords: بیماری ژنتیکی; Reflex epilepsy; Genetic disease; EEG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Combined Immunodeficiency Diseases

Keywords: بیماری ژنتیکی; Severe combined immunodeficiency (SCID); Hematopoietic stem cell transplantation. Immune reconstitution; Newborn screening; Public health; Primary immunodeficiency; Genetic disease; Early diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Control of cell respiration by nitric oxide in Ataxia Telangiectasia lymphoblastoid cells

Keywords: بیماری ژنتیکی; Nitrosative stress; Bioenergetics; Cytochrome c oxidase; Genetic disease; Reaction mechanism; Respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Inherited abnormalities of skeletal development in sheep

Keywords: بیماری ژنتیکی; Sheep; Genetic disease; Skeleton; Animal model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Maladies orphelines : ce que les pédiatres peuvent apprendre aux réanimateurs d'adultes

Keywords: بیماری ژنتیکی; Maladies métaboliques; Déficit enzymatique; Génétique; Héréditaire; Metabolic diseases; Enzyme deficit; Genetic disease; Heredity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Downstream intronic splicing enhancers

Keywords: بیماری ژنتیکی; ISE; intronic splicing enhancer; RBP; RNA-binding protein; hnRNP; heterogeneous nuclear ribonucleoprotein; snRNP; small nuclear ribonucleoprotein; Alternative splicing; Neural splicing; Intronic splicing enhancer; RNA-binding protein; Genetic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) : une entité clinique et génétique insolite, orpheline, handicapante et mal connue dont la rareté doit être remise en question

Keywords: بیماری ژنتیکی; Syndrome d'Ehlers-Danlos; hypermobilité; médecine physique; maladie génétique; Handicap; Ehlers-Danlos syndrome; hypermobility; physical medicine; genetic disease; disability;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Rev1 enhances CAG·CTG repeat stability in Saccharomyces cerevisiae

Keywords: بیماری ژنتیکی; Trinucleotide repeat; Expansion; Rev1; Genetic disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: The Ludwig von Sallmann lecture

Keywords: بیماری ژنتیکی; retinitis pigmentosa; retinal degeneration; retina; cones; electroretinogram; vitamin A; genetic disease; night blindness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: A complex genotype-phenotype relationship

Keywords: بیماری ژنتیکی; cancer; neurodegeneration; DNA repair; genetic disease; neurocutaneous diseases; CS; Cockayne syndrome; NER; nucleotide excision repair; TTD; trichothiodystrophy; UV; ultraviolet; XP; xeroderma pigmentosum;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

New clinical and therapeutic perspectives in Currarino syndrome (study of 29 cases)

Keywords: بیماری ژنتیکی; Currarino syndrome; Sacrum anomaly; Hindgut anomalies; Presacral tumor; Spinal cord anomalies; Genetic disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Anesthesia considerations in children with Down syndrome

Keywords: بیماری ژنتیکی; Anesthesia; Pediatric; Genetic disease; Down syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Genetic counseling in the era of molecular diagnostics

Keywords: بیماری ژنتیکی; Genetic counseling; DNA test; Genetic disease; Dog; Cat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mutations of connexin 26 at position 75 and dominant deafness: Essential role of arginine for the generation of functional gap-junctional channels

Keywords: بیماری ژنتیکی; Cx26, connexin 26; GGJH,Gap-junctional hemichannel conductance; Gj, Gap-junctional channel conductance; Ij, Gap-junctional current; WT, Wild-typeCx26; Hemichannels; Gap junction; Aromatic amino acids; Skin disease; Genetic disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mitochondrial involvement in genetically determined transition metal toxicity: I. Iron toxicity

Keywords: بیماری ژنتیکی; Mitochondrial iron; Iron toxicity; Genetic disease; Mitochondrial genetics; Iron metabolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

A Cook's tour around Hirschsprung's disease

Keywords: بیماری ژنتیکی; Hirschsprung's disease; Genetic disease; Neonatal bowel obstruction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy in α-mannosidosis guinea-pigs

Keywords: بیماری ژنتیکی; Lysosomal storage disease; α-Mannosidase; Animal model; Guinea-pig; Therapy; Enzyme replacement; Genetic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Effects of sire and dam genotype for complex vertebral malformation (CVM) on risk of return-to-service in Holstein dairy cows and heifers

Keywords: بیماری ژنتیکی; Holstein; Genetic disease; Complex vertebral malformation (CVM); Fertility

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Selective defects in channel permeability associated with Cx32 mutations causing X-linked Charcot–Marie–Tooth disease

Keywords: بیماری ژنتیکی; Connexin; Dye coupling; Gap junction; Genetic disease; Human; PNS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Ectodysplasin-1 Deficiency in a German Holstein Bull associated with Loss of Respiratory Mucous Glands and Chronic Rhinotracheitis

Keywords: بیماری ژنتیکی; cattle; ectodysplasin-1; ED1; genetic disease; respiratory glands; rhinotracheitis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Something not quite right: Gardner syndrome diagnosed by multiple cutaneous lesions and genetic testing

Keywords: بیماری ژنتیکی; Gardner syndrome; Gardner-associated fibromatosis; subcutaneous fibrous tumour; genetic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Preimplantation genetic diagnosis and 'savior siblings'

Keywords: بیماری ژنتیکی; Preimplantation genetic diagnosis; Genetic diagnosis; Chromosomal abnormality; Genetic disease; Aneuploidy; Human Fertilisation and Embryology Authority (UK); Savior siblings;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

The Caenorhabditis elegans FancD2 ortholog is required for survival following DNA damage

Keywords: بیماری ژنتیکی; DNA damage response; C. elegans; Fanconi; Radiosensitivity; Crosslinking agent; Survival; RNAi; Genetic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه