![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Keywords: همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ; Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1; Genotype-phenotype correlations; Lamellar ichthyosis phenotype; Phenotypic diversity; TGM1 gene;