کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8712453 | 1587053 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1 (ARCI1), a clinically heterogeneous group of keratinization disorders, develops due to mutations in the transglutaminase 1 (TGM1) gene. Here we report a Hungarian pedigree affected by the lamellar ichthyosis clinical form of the ARCI1 phenotype. Direct sequencing revealed two recurrent heterozygous mutations: a splice site (c.877-2AÂ >Â G) and a missense (c.1135GÂ >Â C, p.Val379Leu) mutation. This splice site mutation is the most frequently observed in ARCI1 worldwide. The missense mutation is relatively rare and has been reported in only 13 Scandinavian patients. Comparison of the clinical phenotypes of our Hungarian patients and the Scandinavian patients demonstrates great phenotypic diversity associated with the p.Val379Leu genotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Dermatologica Sinica - Volume 36, Issue 2, June 2018, Pages 89-92
Journal: Dermatologica Sinica - Volume 36, Issue 2, June 2018, Pages 89-92
نویسندگان
Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Katalin Farkas, Márta Széll, Nikoletta Nagy,