دانلود مقالات ISI درباره Gjb2 + ترجمه فارسی

Low incidence of GJB2, GJB6 and mitochondrial DNA mutations in North Indian patients with non-syndromic hearing impairment

Keywords: Non-syndromic hearing impairment; GJB2; GJB6; Connexin; Mitochondrial mutations; A1555G; A3243G; A7445G;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A novel missense mutation in the Connexin 26 gene associated with autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss in a consanguineous Tunisian family

Keywords: Autosomal recessive hearing loss; Novel mutation; Connexin 26; GJB2; Consanguinity

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular screening of deafness in Algeria: High genetic heterogeneity involving DFNB1 and the Usher loci, DFNB2/USH1B, DFNB12/USH1D and DFNB23/USH1F

Keywords: GJB2; GJB6; Connexin 26; Connexin 30; del(GJB6-D13S1830); DFNB1 locus; USH1 genes; Deafness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A new large deletion in the DFNB1 locus causes nonsyndromic hearing loss

Keywords: Deafness; GJB2; Connexin 26; Hearing impairment; DFNB1; V84M; GJB6; Deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

High frequency of connexin26 (GJB2) mutations associated with nonsyndromic hearing loss in the population of Kerala, India

Keywords: GJB2; Hearing loss; Kerala population; Mutation detection

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: Which ones should be analyzed in DNA diagnostics?

Keywords: Hereditary hearing loss; ARNSHL; ADNSHL; GJB2; Gene frequencies; Genetic counselling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genetic evaluation of American minority pediatric cochlear implant recipients

Keywords: Hearing; Loss; Cochlear; Implant; Connexin; Genetics; GJB2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The analysis of three markers flanking GJB2 gene suggests a single origin of the most common 35delG mutation in the Moroccan population

Keywords: GJB2; 35delG; STR markers; Founder effect; Hearing loss; Morocco

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Sudden hearing loss in a family with GJB2 related progressive deafness

Keywords: GJB2; 35delG; Sudden episodes; Progressive hearing loss; HL; Deafness

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Successful cochlear implantation in a child with Keratosis, Icthiosis and Deafness (KID) Syndrome and Dandy-Walker malformation

Keywords: Cochlear implant; KID Syndrome; Pediatrics; Sensorineural hearing loss; Connexin 26; Genetics; GJB2; Dandy-Walker malformation; Cerebellum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E

Keywords: Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome; KID syndrome; Connexin 26; GJB2; G45E; Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

La mutation 35delG du gène de la connexine 26, une cause fréquente des surdités non syndromiques autosomiques récessives au Maroc

Keywords: Surdité; Connexine 26; GJB2; 35delGDeafness; Connexin 26; GJB2; 35delG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

High carrier frequency of the GJB2 mutation (35delG) in the north of Iran

Keywords: Deafness; Connexin 26; GJB2; Carrier frequency; 35delG; Iran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Screening of GJB2 mutations in Chinese population

Keywords: prelingual deafness; postlingual deafness; GJB2; 235delC; Chinese

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

GJB2 (connexin 26) gene mutations in Moroccan patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss and carrier frequency of the common GJB2–35delG mutation

Keywords: Hereditary hearing loss; GJB2; 35delG mutation; Prevalence of 35delG carriers; GJB6; Morocco

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

GJB2 mutation spectrum in Inner Mongolia and its comparison with other Asian populations

Keywords: GJB2; Mutation; non-syndromic; hearing impairment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Two patients with the V37I/235delC genotype: Are radiographic cochlear anomalies part of the phenotype?

Keywords: Connexin; GJB2; 235delC; V37I; Enlarged aqueduct; Asian

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Maternally inherited non-syndromic hearing loss associated with mitochondrial 12S rRNA A827G mutation in a Chinese family

Keywords: Hearing loss; Inherited; Mitochondrial DNA; 12S rRNA; Mutation; A827G; Chinese; GJB2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Using assessment of higher brain functions of children with GJB2-associated deafness and cochlear implants as a procedure to evaluate language development

Keywords: Cochlear implant; Higher brain function; GJB2; Language development; Non-syndromic hearing loss; Learninng disability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Loss of function mutations of the GJB2 gene detected in patients with DFNB1-associated hearing impairment

Keywords: Gap junction; Connexins; Cx26; GJB2; Mutations; Xenopus laevis; Oocytes; Functional characterization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

GJB2 mutations and additional disabilities in a pediatric cochlear implant population

Keywords: GJB2; Connexin 26; Sensorineural hearing loss; Pediatric cochlear implantation; Multi-handicap

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Effects of GJB2 genotypes on the audiological phenotype: Variability is present for all genotypes

Keywords: Audiological features; Deafness; Genotype–phenotype; GJB2; Variability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Ethnicity and mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) in a multi-cultural Canadian paediatric Cochlear Implant Program

Keywords: Connexins; GJB2; GJB6; Hearing loss; Cochlear implant; Canadian;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Hipoacusias neurosensoriales de origen genético

Keywords: Hipoacusia; Genética; GJB2; Hipoacusia sindrómica;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations

Keywords: ARNSHL; autosomal recessive non-syndromic hearing loss; C-ARMS; competitive amplification refractory mutation system; PCR; polymerase chain reaction; SSCP; single strand conformation polymorphism; ACPTA; air conduction pure-tone average; Hearing loss; Con

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Maternally inherited nonsyndromic hearing loss is associated with the T7511C mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene in a Japanese family

Keywords: Hearing loss; Mitochondria; tRNA; Mutation; Haplotype; Penetrance; Inherited; Japanese; GJB2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Prevalence of GJB2 mutations and the del(GJB6-D13S1830) in Argentinean non-syndromic deaf patients

Keywords: AS-PCR; allele-specific PCR; bp; base pair; Cx26; connexin 26; Cx30; connexin 30; DNA; deoxy nucleic acid; dNTP; deoxynucleotide phosphate; kb; kilo base; NCBI; National Center for Biotechnology Information; PCR; polymerase chain reaction; U; unit; V/cm;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Surdités de perception d'origine génétique

Keywords: Surdité; Génétique; GJB2; Surdité syndromique; Deafness; Hearing loss; Genetics; GJB2; Syndromic deafness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه