کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9361824 | 1605683 | 2005 | 22 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Surdités de perception d'origine génétique
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Hearing loss is the most frequent sensory defect in humans; it is from genetic origin in most cases. Numerous genes may be responsible for early- or late-onset forms of isolated (non-syndromic) deafness and hundreds of syndromes with hearing loss have been described. To date, 33 genes have been identified in non-syndromic forms, and over one hundred genes in syndromic forms. A molecular diagnosis is routinely available for some of these genes, in particular for the connexin26 gene GJB2, highly prevalent in congenital non-syndromic forms. Clinical and para-clinical assessments are important to establish the molecular diagnosis strategies and genetic counselling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - Oto-rhino-laryngologie - Volume 2, Issue 4, November 2005, Pages 343-364
Journal: EMC - Oto-rhino-laryngologie - Volume 2, Issue 4, November 2005, Pages 343-364
نویسندگان
F. Denoyelle, S. Marlin,