کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9361824 1605683 2005 22 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Surdités de perception d'origine génétique
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Surdités de perception d'origine génétique
چکیده انگلیسی
Hearing loss is the most frequent sensory defect in humans; it is from genetic origin in most cases. Numerous genes may be responsible for early- or late-onset forms of isolated (non-syndromic) deafness and hundreds of syndromes with hearing loss have been described. To date, 33 genes have been identified in non-syndromic forms, and over one hundred genes in syndromic forms. A molecular diagnosis is routinely available for some of these genes, in particular for the connexin26 gene GJB2, highly prevalent in congenital non-syndromic forms. Clinical and para-clinical assessments are important to establish the molecular diagnosis strategies and genetic counselling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - Oto-rhino-laryngologie - Volume 2, Issue 4, November 2005, Pages 343-364
نویسندگان
, ,