Keywords: ژنتیک; diabète; épigénétique; génétique; microbiote; diabetes; epigenetic; genetics; microbiota;
مقالات ISI ژنتیک (ترجمه نشده)
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Keywords: ژنتیک; Primary adrenal insufficiency; Genetics; Steroid biosynthesis; Adrenal development; Massively parallel sequencing; Insuffisance surrénale primaire; Génétique; Stéroïdogenèse; Développement de la surrénale; Séquençage parallèle massif;
Keywords: ژنتیک; Maladie de Basedow; Génétique; Ãpigénétique; Score de prédiction; Graves'disease; Genetics; Epigenetics; Prediction score;
Keywords: ژنتیک; Maladie auto-immune; Génétique; Poly-auto-immunité; Environnement;
Keywords: ژنتیک; Dog; Genetics; Diagnosis; Prognosis; Veterinary; Breeders; Collaboration; Dog breeding; Chien; Génétique; Diagnostic; Pronostic; Vétérinaire; Ãleveurs; Collaborations; Cynophilie; DNA; deoxyribonucleic acid; RNA; ribonucleic acid; PRA; Progressive re
Keywords: ژنتیک; genetics; genotype-phenotype correlation; monogenic diabetes; mutations; next-generation DNA sequencing; génétique; corrélation génotype/phénotype; diabète monogénique; mutations; séquençage de l'ADN de nouvelle génération;
Keywords: ژنتیک; Childhood cancer; Wilms' tumour; Genetics; Epigenetics; Targeted therapy; Cancer de l'enfant; Tumeur de Wilms; Génétique; Ãpigénétique; Thérapie ciblée;
Keywords: ژنتیک; Pharmacogenetic; Neurology; Genetic; Génétique; Pharmacogénétique; Neurologie;
Keywords: ژنتیک; Wolf-Hirschhorn syndrome; Pitt-Rogers-Danks syndrome; Cardiac; Genetic; Rehabilitation; Syndrome de Wolf-Hirschhorn; Syndrome de Pitt-Rogers-Danks; Cardiaque; Génétique; Rééducation;
Modèles animaux de troubles bipolaires : vers de nouvelles perspectives
Keywords: ژنتیک; Expérimentation animale; Génétique; Injection; Optogénétique; Psychostimulant; Relation dominant dominé; Trouble bipolaire; Trouble du sommeil; Animal experimentation; Bipolar disorder; Dominant dominated relationship; Genetics Injection; Optogeneti
Les interféronopathies de type I. Mise au point et revue de la littérature
Keywords: ژنتیک; Génétique; Maladie auto-immune; Pédiatrie; Pattern recognition receptors; Interféron de type I; Genetics; Autoimmune disease; Pediatrics; Pattern recognition receptors; Type I interferon;
Le phénotype des lupus familiaux ou syndromiques n'est pas différent des autres formes de lupus juvéniles
Keywords: ژنتیک; Lupus érythémateux systémique; Lupus monogénique; Enfant; Génétique; Auto-immunité;
Syndrome de Muir-Torre et syndrome de Turcot
Keywords: ژنتیک; Syndrome de Muir-Torre; Syndrome de Turcot; Tumeurs sébacées; Instabilité des microsatellites; Génétique; Muir-Torre syndrome; Turcot syndrome; Sebaceous gland neoplasms; Microsatellite instability; DNA mismatch repair genes;
Comment je raisonne devant une leucoencéphalopathie chronique de l'adulte ?
Keywords: ژنتیک; Leucoencephalopathie; Génétique; Algorithme; Symétrie; Leucoencephalopathy; Genetics; Algorithm; Symmetry;
« Quand l'annonce du diagnostic médical devient un enjeu d'accompagnement. Enquête au sein du protocole du test présymptomatique de la maladie de Huntington »
Keywords: ژنتیک; Accompagnement; Maladie de Huntington; Ãthique; Génétique; Présymptomatique; Supportive care; Huntington's disease; Ethical code; Genetic; Presymptomatic;
Rapprochement entre neurologie et psychiatrie : le cas prototypique de la dégénérescence frontotemporale
Keywords: ژنتیک; Dégénérescence frontotemporale; Psychiatrie; Psychose; Génétique; Progranuline; Frontotemporal dementia; Psychiatry; Psychosis; Genetics; Progranulin;
Que pense le public de la prévention dans le contexte de la médecine prédictive ? Réflexions issues d'une série de quatre délibérations prospectives
Keywords: ژنتیک; Génétique; Médecine prédictive; Participation du public; Prévention; Prospective; Recherche qualitative; Genetics; Predictive medicine; Public engagement; Prevention; Prospective; Qualitative research;
Même patrimoine génétique et pourtant différents : étude de cas comparative de jumeaux
Keywords: ژنتیک; Jumeaux monozygotes; Classe III chirurgicale; Génétique; Fonction;
Les dystrophies de cornée
Keywords: ژنتیک; Dystrophie de cornée; Affection héréditaire de cornée; Kératectomie; Kératoplastie; Génétique; Dystrophie épithéliale; Dystrophie stromale; Dystrophie granulaire; Dystrophie endothéliale; Classification; Corneal dystrophy; Hereditary corneal co
Syndrome de Muir-Torre chez un patient atteint de maladie de Waldenström
Keywords: ژنتیک; Syndrome de Muir-Torre; Tumeurs sébacées; Maladie de Waldenström; Instabilité des microsatellites; Génétique; Muir-Torre syndrome; Sebaceous gland neoplasms; Waldenstrom's macroglobulinemia; Microsatellite instability; DNA mismatch repair genes; Gen
Les nouvelles voies de recherche thérapeutique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Keywords: ژنتیک; Sclérose latérale amyotrophique; Génétique; Agrégats protéiques neurotoxiques; Neuro-inflammation; Métabolisme; Amyotrophic lateral sclerosis; Genetics; Protein aggregates toxicity; Neuroinflammation; Metabolism;
Apports de la génétique au diagnostic des troubles du spectre autistique
Keywords: ژنتیک; Troubles spectre autistique; Déficience intellectuelle; Phénotype comportemental; Génétique; Syndromes microdélétionnels; CGH Array; Panel de gènes; Exome; Mutations de novo; Autism spectrum disorders; Intellectual deficiency; Behavioral phenotype;
La BPCOÂ : une maladie qui commence précocement
Keywords: ژنتیک; BPCO; Génétique; Microbiome; Toll-like receptor; Micro-ARNs; Stress oxydatif; COPD; Genetic; Microbiome; Toll-like receptor; MicroRNA; Oxydative stress;
Le point sur la prédisposition génétique pour le cancer de la prostate
Keywords: ژنتیک; Cancer de prostate; Dépistage; Génétique; Héréditaire; Prédisposition; Susceptibilité; Prostate cancer; Genetic predisposition; Hereditary; Susceptibility; BRCA2; HOXB13;
Syndrome périodique lié à la cryopyrine : CAPS vu à l'âge adulte
Keywords: ژنتیک; Syndrome périodique associé Ã la cryopyrine; Diagnostic; Phénotype; Génétique; Urticaire familiale au froid; Syndrome de Muckle et Wells; Syndrome chronique inflammatoire cutané et articulaire; Anti-interleukine-1; Adulte; Cryopyrin associated peri
Syndromes parkinsoniens rares de causes héréditaires
Keywords: ژنتیک; Parkinson; Parkinson juvénile; Génétique; Dystonie; Spasticité; Démence; Rare parkinsonism; Juvenile parkinsonism; Genetic; Dystonia; Spasticity; Dementia;
Cancer bronchique à petites cellules : recommandations thérapeutiques et nouvelles voies de recherche
Keywords: ژنتیک; Cancer à petites cellules; Chimiothérapie; Radiothérapie; Thérapie ciblée; Génétique; Small cell cancer; Chemotherapy; Radiotherapy; Targeted therapy; Genetics;
Facteurs génétiques et environnementaux de l'asthme et de l'allergie : synthèse des résultats de l'étude EGEA
Keywords: ژنتیک; Asthme; Allergie; Environnement; Génétique; Hétérogénéité; Asthma; Allergy; Environment; Genetics; Heterogeneity;
Le cancer bronchique féminin
Keywords: ژنتیک; Cancer bronchique; Femme; Oestrogènes; Génétique; Traitement; Lung cancer; Female; Oestrogen; Genetic; Therapeutics;
ReviewTrials in the Prevention of Type 1 Diabetes: Current and Future
Keywords: ژنتیک; autoimmunity; clinical trials; genetics; immunology; prevention; type 1 diabetes; auto-immunité; essais cliniques; génétique; immunologie; prévention; diabète de type 1;
Physiopathologie de la myopie, entre hérédité et environnement
Keywords: ژنتیک; Myopie; Génétique; Sclère; Modèle animal; Environnement; Emmétropisation active; Myopia; Genetics; Sclera; Animal model; Environment; Active emmetropization;
Kystes colloïdes familiaux du troisième ventricule : cas clinique et revue de la littérature
Keywords: ژنتیک; Colloid cyst; Third ventricle; Genetic; Screening; Kyste colloïde; Troisième ventricule; Génétique; Dépistage;
Modèles d'oncogenèse : un monde sans fin ?
Keywords: ژنتیک; génétique; épigénétique; métabolisme; cellules souches; hétérogénéité tumorale; genetics; epigenetics; metabolism; stem cells; intratumoral heterogeneity;
Les cancers de l'ovaire associés à l'endométriose : physiopathologie et conséquences sur la pratique clinique
Keywords: ژنتیک; Endométriose; Cancer de l'ovaire; Physiopathologie; Génétique; Endometriosis; Ovarian carcinoma; Pathogenesis; Genetics;
Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients
Keywords: ژنتیک; CMT4F; Périaxine; Ãle de la Réunion; Neuropathie; Démyélinisation; VCN; Génétique; CMT4F; Periaxin; Reunion Island; Neuropathy; Demyelination; NCV; Genetic;
Une vision élargie des modèles explicatifs de la biologie des cancers
Keywords: ژنتیک; génétique; épigénétique; métabolisme énergétique; cellules souches cancéreuses; genetics; epigenetics; energetic metabolism; cancer stem cells;
La génétique des paragangliomes
Keywords: ژنتیک; Paragangliome; Génétique; SDHD; SDHB; SDHC; VHL;
Le syndrome d'hypoventilation alvéolaire central congénital (CCHS)Â : un cas de révélation tardive
Keywords: ژنتیک; Hypoventilation alvéolaire; Syndrome d'Ondine; Adulte; Génétique; Hypoventilation; Ondine's curse syndrome; Adult; Genetics;
Physiopathologie des prééclampsies : quelques données récentes
Keywords: ژنتیک; Prééclampsie; Physiopathologie; Zone de jonction; Immunologie de la grossesse; Génétique; Preeclampsia; Pathophysiology; Junctional zone; Immunology of pregnancy; Genetics;
Dépistage néonatal et configuration de sujets éthiques : une analyse sociohistorique
Keywords: ژنتیک; Sociologie; Sujets éthiques; Génétique; Dépistage néonatal; Test prénatal; Sociology; Ethical subjects; Genetics; Neonatal screening; Prenatal test;
Dystrophie maculaire de GrÅnouw IIÂ : Ã propos d'un cas
Keywords: ژنتیک; GrÅnouw type II; Dystrophie maculaire de la cornée; Génétique; Transmission autosomique récessive; Anatomopathologie; Histologie; Groenouw type II; Macular corneal dystrophy; Genetics; Autosomal recessive; Pathology; Histology;
Ãtude Jubilé : la dernière ligne droite !
Keywords: ژنتیک; Ãtude Jubilé; diabète de type 1; qualité de vie; complications chroniques du diabète; génétique; longévité; Key-words: Jubilé study; type 1 diabetes; quality of life; diabetes chronic complications; genetics; longevity;
Exploration du complément : actualités 2012
Keywords: ژنتیک; Complément-CH50; AP50; génétique; maladies auto-immunes; infections à Neisseria meningitidis; syndrome hémolytique et urémique; déficit; Complement; auto-immune disease; Neisseria meningitides; hemolytic and uremic syndrome; deficiencies;
Classification histologique des tumeurs malignes du rein à l'heure des (r)évolutions diagnostiques et thérapeutiques
Keywords: ژنتیک; Rein; Tumeur maligne; Classification; Histologie; Génétique;
Les démences du sujet jeune
Keywords: ژنتیک; Démences du sujet jeune; Maladie d'Alzheimer; Démarche diagnostique; Génétique; Prise en charge médico-sociale; Early onset dementia; Alzheimer's disease; Diagnostic approach; Genetics; Medico-social support;
Schizophrénie et cognition : perspective neurodéveloppementale
Keywords: ژنتیک; Schizophrénie; Neurodéveloppement; Imagerie cérébrale; Phase prémorbide; Génétique; Schizophrenia; Neurodevelopment; Brain imaging; Premorbid phase; Genetics;
Angio-Ådèmes héréditaires : dépistage et caractérisation des grandes délétions sur le gène du C1 inhibiteur
Keywords: ژنتیک; Angio-Ådèmes; Déficit en C1 inhibiteur; Grandes délétions; Génétique; Angioedemas; C1 inhibitor gene deficit; Large deletions; Genetics;
Neuropathies périphériques associées aux ataxies cérébelleuses héréditaires
Keywords: ژنتیک; Ataxie; Cervelet; Génétique; Neuropathie; Ataxia; Cerebellum; Genetics; Neuropathy;
Existe-t-il une génétique des complications des diabètes ?
Keywords: ژنتیک; Diabète; complications diabétiques; génétique; Key-words: Diabetes; diabetic complications; genetics;
Histoire naturelle de la néphropathie diabétique
Keywords: ژنتیک; Néphropathie; Glomérulopathie; Albuminurie; Génétique; Hémodynamique; Inflammation; Fibrose; Auto-régulation; Nephropathy; Glomerular disease; Albuminuria; Genetics; Hemodynamics; Inflammation; Fibrosis; Auto-regulation;