Le phénotype des lupus familiaux ou syndromiques n'est pas différent des autres formes de lupus juvéniles

RésuméObjectifL'étude des formes pédiatriques de lupus érythémateux systémique (LES) a permis récemment l'identification de formes monogéniques de LES. L'objectif principal de cette étude est de décrire les premiers patients inclus dans l'étude GENIAL/LUMUGENE et les comparer aux données de la littérature. L'objectif secondaire est d'identifier les patients à plus forte composante génétique sur une base clinico-biologique.MéthodesL'étude GENIAL/LUMUGENE est une étude nationale clinique, immunologique et génétique des lupus à début pédiatrique (clinical trial : NCT01992666). Les 64 premiers patients âgés de moins de 18 ans inclus dans ce premier volet de l'étude ont fait l'objet d'un recueil rétrospectif des données clinico-biologiques. Les sous-groupes ont été déterminés a priori et définissent : (1) les lupus syndromiques (n = 10), (2) les lupus familiaux (n = 12) et (3) les autres formes de lupus précoces (n = 42).RésultatsLa constitution de groupes de patients, a priori, sur la base des connaissances des signes cliniques ou épidémiologiques des lupus monogéniques identifie d'une part un âge au début plus précoce dans les formes syndromiques (p < 0,05) et une moindre fréquence de l'atteinte articulaire dans les formes familiales.ConclusionsCette étude ne permet pas, sur la base des données cliniques et épidémiologiques seules, de déterminer un sous-groupe de patient partageant une présentation ou une évolution commune. Cette observation peut être liée au faible effectif ou témoigner de la grande hétérogénéité des lupus juvéniles. L'analyse de ces patients par les nouvelles techniques de séquençage pourrait identifier des éléments de l'hérédité responsable de cette variabilité importante.