News about the genetics of congenital primary adrenal insufficiency

L'insuffisance surrénale primaire (ISP) se caractérise par un déficit en hormones stéroïdiennes lié à un trouble du cortex surrénal qui expose au risque d'insuffisance aiguë et de menace vitale. Actuellement, 80 % des formes pédiatriques d'ISP sont d'origine génétique et 5 % restent sans étiologie génétique identifiée. Les récentes découvertes de mutations de gènes du stress oxydant ouvrent le champ des recherches d'anomalies génétiques non spécifiques de la glande surrénale. L'identification du gène responsable d'une ISP permet un conseil génétique, d'orienter le suivi à long terme et de prévenir d'éventuelles complications, en particulier dans celles dues à des anomalies du stress oxydant où d'autres organes sensibles au stress oxydant comme le cœur, la thyroïde, le foie, le rein, le pancréas peuvent être touchés.