کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4105359 | 1269152 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
La génétique des paragangliomes
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چکیده انگلیسی
Dans la dernière décennie, il a été clairement établi que le paragangliome est génétiquement déterminé dans un tiers des cas. Le test génétique, guidé par le contexte clinique et familial, doit dorénavant être proposé à tous les sujets pris en charge en milieu chirurgical oto-rhino-laryngologique pour un paragangliome développé au niveau de la tête et du cou. Il permet, si une mutation est identifiée sur l'un des gènes de prédisposition (SDHD, SDHB, SDHC, SDHAF2, VHL), de rechercher chez les sujets à risque d'autres localisations tumorales paraganglionnaires au niveau sus- et sous-diaphragmatiques ainsi que des paragangliomes fonctionnels et/ou des phéochromocytomes produisant des catécholamines. L'identification d'une mutation constitutionnelle sur le gène SDHB est un facteur de risque de malignité et de mauvais pronostic et doit conduire à une surveillance rapprochée du sujet porteur. Le diagnostic de paragangliome héréditaire offre aussi la possibilité de proposer un dépistage génétique familial chez les apparentés du premier degré du sujet chez qui une mutation aura été identifiée. Ainsi le test génétique du paragangliome est désormais un élément important de la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients atteints.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale - Volume 129, Issue 6, December 2012, Pages 357-360
Journal: Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale - Volume 129, Issue 6, December 2012, Pages 357-360
نویسندگان
N. Burnichon, N. Abermil, A. Buffet, J. Favier, A.-P. Gimenez-Roqueplo,