دانلود مقالات ISI درباره بیماری ذخیره سازی گلیکوژن + ترجمه فارسی

Inborn errors of carbohydrate metabolism

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease; Hepatomegaly; Hypoglycaemia; Liver adenoma; Classical galactosaemia; Hereditary fructose intolerance; Fructose-1,6-bisphosphate deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Les glycogénoses

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogénose; hépatomégalie; hypoglycémie; myopathie métabolique; thérapie enzymatique substitutive; Glycogen storage disease; hepatomegaly; hypoglycemia; metabolic myopathy; enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Neonatal Acidosis With Nephrocalcinosis: A Clinical Approach

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease; infant; lactic acidosis; nephrocalcinosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Therapeutic Options in Other Metabolic Myopathies

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; McArdle disease; rhabdomyolysis; metabolic myopathy; carnitine palmitoyltransferase (CPT) 2 deficiency; glycogen storage disease; lipid storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

3D mapping of glycogenosis-causing mutations in the large regulatory alpha subunit of phosphorylase kinase

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; PhK, Phosphorylase Kinase; XLG, X-linked Liver Glycogenosis; CBL, Calcineurin B-Like; GH, Glycoside Hydrolase; HCA, Hydrophobic Cluster AnalysisPhosphorylase kinase; Phosphorylase kinase deficiency; Glycogen storage disease; X-linked liver Glycogenosis; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Genome-wide association; Horse; Glycogen storage disease; Glycogen synthase; Gain-of-function mutation; Polysaccharide storage myopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hepatomegalia por depósito de glucógeno hepático y diabetes mellitus tipo 1

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Metabolismo hidratos de carbono; Colesterol; Complicaciones de la diabetes; Diabetes mellitus tipo 1; Hepatomegalia; Hipogonadismo; Obesidad; Enfermedad de l depósito glucógeno; Función hepatica; Glucogenosis hepática; Carbohydrate metabolism; Child;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Glycogen storage disease type II in Spanish patients: High frequency of c.1076-1G>C mutation

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Acid α-glucosidase; GAA; Glycogen storage disease; Haplotype analysis; Lysosomal storage disorder; Molecular analysis; Pompe disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Usefulness of chemical-shift MRI in discriminating increased liver echogenicity in glycogenosis

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Fatty liver; Glycogen storage disease; Magnetic resonance imaging; Obesity; Ultrasonography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Glycogen storage disease type IX: High variability in clinical phenotype

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease; Phosphorylase kinase; Mutations; Liver

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Multiple voxel 1H MR spectroscopy of phosphorylase-b kinase deficient patients (GSD IXa) showing an accumulation of fat in the liver that resolves with aging

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease; Hepatomegaly; Lipid metabolism; Magnetic resonance spectroscopy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Glycogen Storage Disease: Clinical, Biochemical, and Molecular Heterogeneity

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Glycogen storage disease; acid maltase; debranching enzyme; branching enzyme; phosphorylase; phosphofructokinase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Elements of diabetic nephropathy in a patient with GLUT2 deficiency

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; GLUT2; Fanconi-Bickel syndrome; Glycogen storage disease; Fanconi syndrome; Diabetes mellitus; Diabetic nephropathy; Glucose transport; Advanced glycation end-product; Maillard reaction; 3-Deoxyfructose;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

The effects of mine waste contamination at multiple levels of biological organization

Keywords: بیماری ذخیره سازی گلیکوژن; Abandoned mines; Trace element contamination; Sediment; Bioindicators; Ecological risk; Molecular to ecosystem risk; Glycogen storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه