کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2000094 | 1541569 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Glycogen storage disease type II in Spanish patients: High frequency of c.1076-1G>C mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Glycogen storage disease type II is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism due to deficiency of lysosomal acid α-glucosidase. We present the molecular and enzymatic analyses of 22 Spanish GSD II patients. Molecular analyses revealed nine novel mutations. The most common defects were mutations c.-32-13T>G (25%) and c.1076-1G>C (14%) and we report the first homozygous patient for c.1076-1G>C mutation presenting with an infantile form. Alleles bearing mutation c.-32-13T>G are associated with the same haplotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issues 1–2, September–October 2007, Pages 183–187
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 92, Issues 1–2, September–October 2007, Pages 183–187
نویسندگان
Laura Gort, M. Josep Coll, Amparo Chabás,