Keywords: سندرم لوئیس; Proximal renal tubular acidosis; Fanconi syndrome; Cystinosis; Lowe Syndrome; Dent disease;
مقالات ISI سندرم لوئیس (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: سندرم لوئیس; Self-injurious behavior; Intellectual disability; Genes; Genetic syndromes; Angelman syndrome; Cornelia de Lange Syndrome; Cri du Chat Syndrome; Down syndrome; Fragile X syndrome; Lesch-Nyhan syndrome; Lowe syndrome; Prader-Willi syndrome; Rett syndrome;
Keywords: سندرم لوئیس; PTEN; Sac1; Myotubularin; OCRL; Lowe syndrome;
Keywords: سندرم لوئیس; Lowe syndrome; Rickets; Mobility of primary incisors
A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome
Keywords: سندرم لوئیس; Minigene; OCRL gene; Lowe syndrome; Splicing assay;
SÃndrome de Lowe: reporte de caso
Keywords: سندرم لوئیس; SÃndrome de Lowe; SÃndrome oculorrenocerebral; Catarata congénita; Glaucoma congénito; Enfermedad renal crónica; SÃndrome de Fanconi; Lowe syndrome; Oculocerebrorenal syndrome; Congenital cataracts; Congenital glaucoma; Chronic kidney disease; Fanco
Mendelian disorders of PI metabolizing enzymes
Keywords: سندرم لوئیس; Genetic disease; Phosphoinositide; PI kinase; PI phosphatase; OCRL; Lowe syndrome;
Annexin A2 at the interface between F-actin and membranes enriched in phosphatidylinositol 4,5,-bisphosphate
Keywords: سندرم لوئیس; Annexin; Actin; Phosphoinositide; PI(4,5)P2; Rocketing; Lowe syndrome
All known patient mutations in the ASH-RhoGAP domains of OCRL affect targeting and APPL1 binding
Keywords: سندرم لوئیس; OCRL; Lowe Syndrome; APPL1; Rab5; Endosome; Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe
The effect of missense mutations in the RhoGAP-homology domain on ocrl1 function
Keywords: سندرم لوئیس; Lowe syndrome; GTPase activating protein; Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase
Novel OCRL1 Mutations in Patients With the Phenotype of Dent Disease
Keywords: سندرم لوئیس; Dent disease; Lowe syndrome; voltage-gated chloride channel and chloride/proton antiporter 5 gene (CLCN5); oculocerebrorenal syndrome of Lowe gene (OCRL1); tubulopathy; cataract; mental retardation; creatine kinase (CK); lactate dehydrogenase (LDH);