کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8644344 1569451 2017 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome
چکیده انگلیسی
All assays detected the same transcript abnormality and were reliable in revealing the pathogenicity of the intronic variant. The in vitro assay can also be used to clarify the complicated splicing mechanisms in inherited kidney diseases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 60, Issue 12, December 2017, Pages 631-634
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , ,