دانلود مقالات ISI درباره Mlpa + ترجمه فارسی

Identificación de alteraciones genéticas en oligodendrogliomas mediante amplificación dependiente de ligasa de múltiples sondas (MLPA) (multiple ligationdependent probe amplification)

Keywords: Oligodendrogliomas; Deleción lp/19q; MLPA; EGFR; CDKN2A; PTEN; Oligodendrogliomas; 1p/l9q deletion; MLPA; EGFR; CDKN2A; PTEN; ADN; ácido desoxirribonucleico; GAC1; repeticiones ricas en leucina del componente neuronal 2; CAMTA1; activador de la trascrip

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Designing a simple multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for rapid detection of copy number variants in the genome

Keywords: CGH; CNV; genomic disorders; microdeletion; microduplication; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

High-throughput analysis of the C4 polymorphism by a combination of MLPA and isotype-specific ELISA's

Keywords: Complement; C4 polymorphism; MLPA; ELISA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR

Keywords: HNPCC; MMR genes; HA-CAE; MLPA; RT-PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Intérêt de la biologie moléculaire dans le diagnostic rapide de la trisomie 21 et des aneuploïdies les plus fréquentes

Keywords: Trisomie 21; Aneuploïdies fréquentes; Diagnostic prénatal; MLPA; ADN microsatelliteDown syndrome; Common aneuploidy; Prenatal diagnosis; MLPA; Microsatellite DNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Screening for Genomic Rearrangements and Methylation Abnormalities of the 15q11-q13 Region in Autism Spectrum Disorders

Keywords: Autism; chromosome 15; deletion; duplication; Angelman syndrome; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Keywords: Fabry disease; MLPA; Deletion; GLA; Screening; Female carrier; X inactivation; Renal failure; α-Galactosidase A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

MLPA analysis/complete sequencing of the DMD gene in a group of Bulgarian Duchenne/Becker muscular dystrophy patients

Keywords: Duchenne/Becker muscular dystrophy; DMD gene; Dystrophin; MLPA; Deletions; Duplications; Point mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

A new splice site mutation in the SMN1 gene causes discrepant results in SMN1 deletion screening approaches

Keywords: SMA; SMN1; Basepair substitution; PCR; Restriction; Real-time PCR; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Segmental duplications involving the α-globin gene cluster are causing β-thalassemia intermedia phenotypes in β-thalassemia heterozygous patients

Keywords: Thalassemia intermedia; α-globin genes; MLPA; 16p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Analysis of PKD1 for genomic deletion by multiplex ligation-dependent probe assay: Absence of hot spots

Keywords: PKD1; TSC2; MLPA; Large deletions; Polypurine–polypyrimidine tract; Intron 21; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Multiplex ligation-dependent probe amplification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Genetic screening of the LPL gene in hypertriglyceridaemic patients

Keywords: LPL; HTG; Hypertriglyceridaemia; Sequence; MLPA; N291S; p.N318S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Complex constitutional subtelomeric 1p36.3 deletion/duplication in a mentally retarded child with neonatal neuroblastoma

Keywords: Neuroblastoma; 1p36; Deletion; Duplication; Mental retardation; Array CGH; aGH; MLPA; CHD5; AJAP1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Detection of ATM gene deletion/duplication by multiplex ligation-dependant probe amplification in childhood lymphoid malignancies: A report from the Children's Oncology Group

Keywords: Leukemia; Lymphoma; Child; MLPA; ATM gene; Deletion; Duplication

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Molecular cloning and analysis of breakpoints on ring chromosome 17 in a patient with autism

Keywords: CGH; comparative genome hybridisation; FASPS; familial advanced sleep-phase syndrome; FISH; fluorescence in situ hybridisation; LINE; long interspersed nucleotide element; LR-PCR; long-range PCR; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; NAH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Análisis genético molecular con MLPA en los adenocarcinomas nasosinusales

Keywords: Adenocarcinomas nasosinusales; MLPA; Tumores nasosinusales; Intestinal-type sinonasal adenocarcinomas; MLPA; Sinonasal adenocarcinoma;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Validation and Extension of the PREMM1,2 Model in a Population-Based Cohort of Colorectal Cancer Patients

Keywords: CRC; colorectal cancer; MLPA; multiple ligation probe amplification; MMR; mismatch repair; MSI; microsatellite instability; PPV; positive predictive value;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

MLPA diagnostics of complex microbial communities: Relative quantification of bacterial species in oral biofilms

Keywords: Oral biofilms; MLPA; DGGE; CDFF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome

Keywords: CHARGE syndrome; CHD7; MLPA; Whole exon deletion; Whole exon duplication

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Detection of cryptic subtelomeric imbalances in fetuses with ultrasound abnormalities

Keywords: Subtelomeric imbalances; Prenatal; Ultrasound; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

RAS Signaling in Colorectal Carcinomas through Alteration of RAS, RAF, NF1, and/or RASSF1A

Keywords: CRC; colorectal cancer; MAPK; mitogen-activated protein kinase; MSI; microsatellite instability; MSS; microsatellite stable; dHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; MSP; methylation-specific PCR; MLPA; multiple ligation-dependent probe a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome

Keywords: 22q11.2 Duplication; Syndrome; Mental retardation; Children; Array-CGH; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Characterization of large rearrangements in autosomal dominant polycystic kidney disease and the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome

Keywords: ADPKD; PKD1/TSC2-CGS; MLPA; deletions; mosaic; PKD2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Prospective screening of patients with unexplained mental retardation using subtelomeric MLPA strongly increases the detection rate of cryptic unbalanced chromosomal rearrangements

Keywords: Molecular karyotyping; Mental retardation; Cryptic unbalanced chromosomal rearrangements; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

High proportion of large genomic rearrangements in hMSH2 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) families of the Basque Country

Keywords: HNPCC; MLPA; Genomic rearrangement; Large deletion; MMR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Cytogenetic aberrations in neuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy

Keywords: Neuropathy; Monoclonal gammopathy; Cytogenetic aberrations; Interphase FISH; MLPA; CGH array;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

MLPA analysis for a panel of syndromes with mental retardation reveals imbalances in 5.8% of patients with mental retardation and dysmorphic features, including duplications of the Sotos syndrome and Williams–Beuren syndrome regions

Keywords: MLPA; Syndrome; Mental retardation; NSD1; Sotos locus duplication; Williams–Beuren locus duplication; 1p36 deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Genetic defects causing familial hypercholesterolaemia: Identification of deletions and duplications in the LDL-receptor gene and summary of all mutations found in patients attending the Hammersmith Hospital Lipid Clinic

Keywords: Plasma cholesterol; MLPA; LDLRAP1; PCSK9; APOB; Heterozygous FH; Homozygous FH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Molecular analysis of primary gastric cancer, corresponding xenografts, and 2 novel gastric carcinoma cell lines reveals novel alterations in gastric carcinogenesis

Keywords: Gastric cancer; Xenografts; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mutations in DJ-1 are rare in familial Parkinson disease

Keywords: Parkinson disease; DJ-1; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Large genomic BRCA2 rearrangements and male breast cancer

Keywords: Breast cancer susceptibility gene 2; Tumor suppressor; Risk factor; Familial cancer; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA; Mutation detection; Genomic alteration; Germ-line mutation; Founder mutation; CHEK2; BRCA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Detecting exon deletions and duplications of the DMD gene using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Keywords: MLPA; DMD; Deletion; Duplication

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

High rate of detection of subtelomeric aberration by using combined MLPA and subtelomeric FISH approach in patients with moderate to severe mental retardation

Keywords: Moderate to severe mental retardation; Subtelomeric deletions; MLPA; Subtelomeric FISH; MR, mental retardation; FISH, fluorescence in situ hybridization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel Findings in Swedish Patients With MYH-Associated Polyposis: Mutation Detection and Clinical Characterization

Keywords: AFAP; attenuated familial adenomatous polyposis; APC; adenomatous polyposis coli; BER; base-excision repair; CI; confidence interval; CRC; colorectal cancer; D-HPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FAP; familial adenomatous polyposis; H

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy

Keywords: MLPA; SMA; Diagnostics; Gene dosage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Establishment and characterization of xenografts and cancer cell cultures derived from BRCA1 −/− epithelial ovarian cancers

Keywords: Ovarian cancer; BRCA1; Xenograft; CA125; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems

Keywords: 1p36 Monosomy; Prader-Willi syndrome; Subtelomeric rearrangement; Syndromic obesity; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Genomic rearrangements in MSH2 and MLH1 are rare mutational events in Spanish patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Keywords: Colorectal cancer; HNPCC; MLH1; MSH2; Genomic rearrangement; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

MLH1 Germline Epimutations as a Factor in Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer

Keywords: COBRA; combined bisulfite and restriction analyses; HNPCC; hereditary nonpolyposis colorectal cancer; MLPA; multiplex ligation-dependent probe assay; MSI; microsatellite instability; PBL; peripheral blood lymphocyte; PCR; polymerase chain reaction; RT; re

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Characterization of hMLH1 and hMSH2 Gene Dosage Alterations in Lynch Syndrome Patients

Keywords: CSGE; conformation-sensitive gel electrophoresis; HNPCC; hereditary nonpolyposis colorectal cancer; IHC; immunohistochemistry; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; MMR; mismatch repair; MSI; microsatellite instability; MSI-H; high MSI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

High resolution microarray CGH and MLPA analysis for improved genotype/phenotype evaluation of two childhood genetic disorder cases: ring chromosome 19 and partial duplication 2q

Keywords: Microarray CGH; Chromosomal disorder; Genotype/phenotype evaluation; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه