دانلود مقالات ISI درباره Mps Iva + ترجمه فارسی

نقش اپی ژنتیک در اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم: سرزمین ناشناخته

The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory

Keywords: GD; Gaucher disease; LSDs; lysosomal storage disorders; GLD; globoid cell leukodystrophy; IDS; iduronate-2-sulfatase; MPS IVA; Mucopolysaccharidosis type IVA; NPC; Niemann-Pick disease type C; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase; AGU; Asparty

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 47 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ارزیابی تشخیصی، نظارت و مدیریت فوری اپیدرمی فشرده سازی نخاعی در بیماران مبتلا به سندرم مورکیو

Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome

Keywords: C6S; chondroitin-6-sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAGs; glycosaminoglycans; GALNS; the gene encoding N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GALNS; the protein N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, also known as galactosamine-6-sulfate sulfatase; KS; k

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Home infusion with Elosulfase alpha (VimizimR) in a UK Paediatric setting

Keywords: Homecare; Morquio syndrome; MPS IVA; Vimizim;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA: Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program

Keywords: MPS IVA; Morquio A; Lysosomal storage disorder; Urinary GAGs; Elosulfase alfa; Quality of life;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Spectrum of GALNS mutations and haplotype study in Brazilian patients with Mucopolysaccharidosis type IVA

Keywords: C6S; chondroitin-6-sulfate; cDNA; complementary deoxyribonucleic acid; GAGs; glycosaminoglycans; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; gDNA; genomic DNA; HCPA; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; HGMD; The Human Gene Mutation Database; KS; keratan

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA

Keywords: Mucopolysaccharidosis IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate; Keratan sulfate; Chondroitin-6-sulfate; Spondyloepiphyseal dysplasia; 3-MSCT; 3-Minute Stair Climb Test; 4MU-Gal6S; 4-methylumbelliferyl-β-D-galactopyranoside-6-sulfate; 6-MWT; 6-Minute Walk Tes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 95 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease

Keywords: MPS IVA; Mucopolysaccharidosis type 4 -A; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GAGs; Glycosaminoglycans; NRC; National Research Centre; MPSs; Mucopolysaccharidoses; GLB1; β-Galactosidase; KS; Keratan Sulfate; C6S; Chondroitin-6-Sulfate; kDa; Kilo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations

Keywords: MPS IVA; Morquio A; Mucopolysaccharidosis type IVA; GALNS; Lysosomal storage disorder; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Morquio A syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of the telomeric end of chromosome 16

Keywords: MPS IVA; Morquio A syndrome; Chromosome 16; Uniparental disomy; UPD; GALNS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Deficiency in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase results in collagen perturbations in cartilage of Morquio syndrome A patients

Keywords: Cartilage; Collagen; Extra cellular matrix; Morquio syndrome; MPS IVA; Glycosaminoglucans;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه