کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833899 | 1065831 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Morquio A syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of the telomeric end of chromosome 16
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠First case of Lysosomal Storage Disease due to Maternal Uniparental Isodisomy. ⺠First case reported homozygote for p.Cys79Tyr mutation affecting GALNS active site. ⺠The possibility of UPD has relevant implications for genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 438-442
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 3, March 2012, Pages 438-442
نویسندگان
S. Catarzi, L. Giunti, F. Papadia, O. Gabrielli, R. Guerrini, M.A. Donati, M. Genuardi, A. Morrone,