دانلود مقالات ISI درباره Mucopolysaccharidosis نوع I + ترجمه فارسی

پیامدهای طولانی مدت شناختی و جسمی درمان جایگزینی آنزیم در سندرم هورلر غیر قابل انتقال

Long-term cognitive and somatic outcomes of enzyme replacement therapy in untransplanted Hurler syndrome

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; CNS; central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; HCT; hematopoietic cell transplantation; MPS; Mucopolysaccharidosis; MPS I; Mucopolysaccharidosis Type I; MPS IH; Mucopolysaccharidosis Type IH, Hurler Syndrome; MRI; magnetic resonance imaging

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

غربالگری نوزادان برای شش اختلال ذخیره سازی لیزوزومی در یک گروه از بیماران مکزیکی: یافته های سه ساله از یک برنامه غربالگری در یک سیستم بهداشتی مکزیکی بسته

Newborn screening for six lysosomal storage disorders in a cohort of Mexican patients: Three-year findings from a screening program in a closed Mexican health system

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; LSD; Newborn screening; Lysosomal storage disorder; Fabry disease; Pompe disease; Gaucher disease; Krabbe disease; Mucopolysaccharidosis type I; Niemann-Pick A/B;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

اجرای غربالگری اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی: نتایج شش ماهه تست کامل آزمایشی جمعیت در میسوری

Lysosomal Storage Disorder Screening Implementation: Findings from the First Six Months of Full Population Pilot Testing in Missouri

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; DBS; Dried blood spot; GAA; Acid α-glucosidase; GBA; Acid β-d-glucosidase; GLA; Acid α-galactosidase; IDUA; Acid α-l-iduronidase; LSD; Lysosomal storage disorder; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MSPHL; Missouri State Public Health Laboratory; NBS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تعیین فعالیت هیدرولاز لیزوزومی در خون جمع آوری شده در کاغذ فیلتر، جایگزین برای نمایش جمعیت با خطر بالا

Determination of the lysosomal hydrolase activity in blood collected on filter paper, an alternative to screen high risk populations

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; DBS; Dried blood spots collected on filter paper; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MPS VI; Mucopolysaccharosis type VI; LSDs; Lysosomal storage disorders; LC/MS/MS; Liquid chromatography combined with tandem mass spectrometry; GAL; Alpha-galactosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Bull's eye maculopathy and subfoveal deposition in two mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Enzyme replacement therapy; Scheie; Macula; Mucopolysaccharidosis type I; Iduronidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Cathepsin B inhibition attenuates cardiovascular pathology in mucopolysaccharidosis I mice

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Cardiovascular disease; Cathepsin B; Ca-074 Me;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Optimization of alginate microcapsules containing cells overexpressing α-l-iduronidase using Box-Behnken design

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Alginate; Box-Behnken design; Microcapsule; Mucopolysaccharidosis type I; Poly-l-lysine; Recombinant cells;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Intra-articular nonviral gene therapy in mucopolysaccharidosis I mice

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Gene therapy; Intra-articular; Joint; Mucopolysaccharidosis type I; Nanoemulsion; Nonviral vectors;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Gene editing of MPS I human fibroblasts by co-delivery of a CRISPR/Cas9 plasmid and a donor oligonucleotide using nanoemulsions as nonviral carriers

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; CRISPR/Cas9; Gene therapy; Gene editing; Mucopolysaccharidosis type I; Nanoemulsion; Nonviral vectors;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

In vivo genome editing of mucopolysaccharidosis I mice using the CRISPR/Cas9 system

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; CRISPR/Cas; Genome editing; Liposome; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis type I; Nonviral vector;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 46 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Immune tolerance induction for laronidase treatment in mucopolysaccharidosis I

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Enzyme replacement therapy; Immune tolerance; Laronidase; Hurler syndrome; Anti-drug antibodies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Progressive heart disease in mucopolysaccharidosis type I mice may be mediated by increased cathepsin B activity

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Glycosaminoglycan; Cathepsin B; Lysosomal storage disorder; Heart dilatation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Urinary metabolic phenotyping of mucopolysaccharidosis type I combining untargeted and targeted strategies with data modeling

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; IEM; inborn errors of metabolism; LSD; lysosomal storage diseases; MPS; mucopolysaccharidoses; GAGs; glycosaminoglycans; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; MPS IT; treated mucopolysaccharidosis type I; UPLC-IM-MS; ultraperformance liquid chromatography-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; CNS; Central nervous system; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; GAG; Glycosaminoglycan; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; IDUA; α-L-iduronidase; MPS; Mucopolysaccharidoses; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MRI; Magne

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Monitoring of dipeptidyl peptidase-IV (DPP-IV) activity in patients with mucopolysaccharidoses types I and II on enzyme replacement therapy - Results of a pilot study

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Mucopolysaccharidosis type II; DPP-IV; Enzyme replacement therapy; Biomarker;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Original ArticlesOutcomes of Long-Term Treatment with Laronidase in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; enzyme replacement therapy; laronidase; 6MWT; 6-minute walk test; ERT; Enzyme replacement therapy; FVC; Forced vital capacity; GAG; Glycosaminoglycan; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; uGAG; Urinary glycosaminoglyca

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; enzyme replacement therapy; health technology assessment; mucopolysaccharidosis type I; mucopolysaccharidosis type II; mucopolysaccharidosis type VI; rare disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis Type I; Neurocognition; Genotypes; Neuroimaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha-l-iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; α-l-Iduronidase; Hurler; Scheie; Mutational analysis; Bioinformatic model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Characterization of α-l-Iduronidase (Aldurazyme®) and its complexes

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; IDUA, Alpha-l-Iduronidase; GAGs, glycosaminoglycans; 2-DE, Two-dimensional gel electrophoresis; DDM, n-dodecyl β-d-maltosidaseα-l-Iduronidase; Mass spectrometry; Mucopolysaccharide; Mucopolysaccharidosis type I; Post-translational modification; Glycosylat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Experiences of parents and patients with the timing of Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) diagnoses and its relevance to the ethical debate on newborn screening

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Lysosomal storage disease; Newborn screening; Qualitative research; Delayed diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Intraperitoneal implant of recombinant encapsulated cells overexpressing alpha-l-iduronidase partially corrects visceral pathology in mucopolysaccharidosis type I mice

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; alginate microcapsules; cell encapsulation; cell therapy; gene therapy; Hurler syndrome; mucopolysaccharidosis type I

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Educational Corner of the Issue

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; MPS I; Lysosomal enzyme; Lysosomal storage disorder; Facial dysmorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cervical pachymeningeal hypertrophy as the initial and cardinal manifestation of mucopolysaccharidosis type I in monozygotic twins with a novel mutation in the alpha-l-iduronidase gene

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Pachymeningeal hypertrophy; Cervical myelopathy; Monozygotic twin; Alpha-l-iduronidase gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel mucopolysaccharidosis type I associated splice site mutation and IDUA splice variants

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Cq; quantification cycles; DS; dermatan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAGs; glycosaminoglycans; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; HS; heparan sulfate; IDUA; α-l-iduronidase; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; PTC; premature ter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of α-l-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; MPS I; α-l-Iduronidase; IDUA; dHPLC

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidoses type I and IVA: Clinical features and consanguinity in Tunisia

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Consanguinity; Clinical and molecular analyses; First cousin degree; Mucopolysaccharidosis type I; Mucopolysaccharidosis type IVA; Tunisian familiesConsanguinité; Analyses cliniques et moléculaires; Cousins germains; Mucopolysaccharidose de type I; Mucopo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Characterization of Surgical Procedures in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I: Findings from the MPS I Registry

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; CNS; Central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mutational and oxidative stress analysis in patients with mucopolysaccharidosis type I undergoing enzyme replacement therapy

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; α-l-iduronidase; IDUA gene; Enzyme replacement therapy; Oxidative stress

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Long-term memory for aversive training is impaired in Idua−/− mice, a genetic model of mucopolysaccharidosis type I

Keywords: Mucopolysaccharidosis نوع I; Mucopolysaccharidosis type I; Lysosomal storage disease; MPS mouse model; Neural plasticity; Memory; Behavior

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه