Keywords: کمبود سولفاتاز چندگانه; Multiple sulfatase deficiency; Leukodystrophy; Mucopolysaccharidoses; Consensus; Therapy; Care; Outcomes; Prevention; ACC; augmentative and alternative communication; AEP; auditory evoked potential; BiPAP; bilevel positive airway pressure; CPAP; continuou
مقالات ISI کمبود سولفاتاز چندگانه (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease
Keywords: کمبود سولفاتاز چندگانه; Formylglycine generating enzyme; Ichthyosis; Multiple sulfatase deficiency; Sulfatase; SUMF1;
Astrocytes and lysosomal storage diseases
Keywords: کمبود سولفاتاز چندگانه; AD; Alzheimer's disease; DAMP; danger-associated molecular pattern; GBA; glucocerebrosidase; GFAP; glial fibrillary acidic protein; GLD; globoid cell leukodystrophy; INCL; infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; JNCL; juvenile neuronal ceroid lipofusc
Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann–Pick C1 disease — Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins
Keywords: کمبود سولفاتاز چندگانه; Multiple sulfatase deficiency; Mucolipidosis II/III; Niemann–Pick disease type C; Formylglycine generating enzyme; Sulfatase; SUMF1
Clinical and mutational characterization of three patients with multiple sulfatase deficiency: Report of a new splicing mutation
Keywords: کمبود سولفاتاز چندگانه; Multiple sulfatase deficiency; SUMF1 gene; Minigene analysis; Splicing mutation;