کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343107 | 1541548 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement
ترجمه فارسی عنوان
مراقبت جامع افراد مبتلا به کمبود سولفاتاز چندگانه: موارد بالینی و بیانیه مشترک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Gastrojejunostomy tubeVSDECHOGMFCSPFOMBSCPAPEKGGAGhepatosplenomegalyGross Motor Functional Classification SystemHSMQOLMSDMLDG-tubeFLACCSEPDBSBiPAPFGEACCSUMF1UTIFormylglycine generating enzymeAEPLSDSLPMucopolysaccharidosesPedsQLQuality of life - کیفیت زندگیOAE - CESobstructive sleep apnea - آپنه خواب انسدادیConsensus - اجماع، وفاقLysosomal storage disorder - اختلال ذخیره سازی لیزوزومیAugmentative and alternative communication - ارتباطات تقویتی و جایگزینElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیelectrocardiogram - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیnot done - انجام نشدهCare - اهمیت دادنechocardiogram - اکوکاردیوگرامOsa - بخشdeep brain stimulation - تحریک عمقی مغزMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایdual-energy X-ray absorptiometry - جذب اندازه گیری اشعه ایکس دوگانه انرژیGER - دادنTherapy - درمانGastroesophageal reflux - ریفلاکس معدهauditory evoked potential - شنوایی موجب بروز پتانسیلUrinary tract infections - عفونت های دستگاه ادراریOutcomes - عواقبUltrasound - فراصوتModified barium swallow - فرومون باریم اصلاح شدهContinuous positive airway pressure - فشار جریان هوای همواره مثبتbilevel positive airway pressure - فشار خون مثبت فشار خون BilevelGastrostomy tube - لوله گاستروستومیLeukodystrophy - لکوودیستروفیMetachromatic leukodystrophy - لکوودیستروفی متاکروماتیکVentricular septal defect - نقص دیواره بین بطنیEEG - نوار مغزیFees - هزینه هاSpeech-language pathology - پاتولوژی زبان گفتاریSensory evoked potentials - پدیده های تحریک کننده حسیPediatric Quality of Life Inventory - پرسشنامه کیفیت زندگی کودکانPrevention - پیشگیریMultiple sulfatase deficiency - کمبود سولفاتاز چندگانهGlycosaminoglycan - گلیکوزآمینوگلیکان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an ultra-rare neurodegenerative disorder that results in defective sulfatase post-translational modification. Sulfatases in the body are activated by a unique protein, formylglycine-generating enzyme (FGE) that is encoded by SUMF1. When FGE is absent or insufficient, all 17 known human sulfatases are affected, including the enzymes associated with metachromatic leukodystrophy (MLD), several mucopolysaccharidoses (MPS II, IIIA, IIID, IVA, VI), chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis. As such, individuals demonstrate a complex and severe clinical phenotype that has not been fully characterized to date. In this report, we describe two individuals with distinct clinical presentations of MSD. Also, we detail a comprehensive systems-based approach to the management of individuals with MSD, from the initial diagnostic evaluation to unique multisystem issues and potential management options. As there have been no natural history studies to date, the recommendations within this report are based on published studies and consensus opinion and underscore the need for future research on evidence-based outcomes to improve management of children with MSD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 123, Issue 3, March 2018, Pages 337-346
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 123, Issue 3, March 2018, Pages 337-346
نویسندگان
Rebecca Ahrens-Nicklas, Lars Schlotawa, Andrea Ballabio, Nicola Brunetti-Pierri, Mauricio De Castro, Thomas Dierks, Florian Eichler, Can Ficicioglu, Alan Finglas, Jutta Gaertner, Brian Kirmse, Joerg Klepper, Marcus Lee, Amber Olsen, Giancarlo Parenti,