Keywords: Multiple sulfatase deficiency; Leukodystrophy; Mucopolysaccharidoses; Consensus; Therapy; Care; Outcomes; Prevention; ACC; augmentative and alternative communication; AEP; auditory evoked potential; BiPAP; bilevel positive airway pressure; CPAP; continuou
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: AD; Alzheimer's disease; ADCA; autosomal dominant cerebellar ataxia; AMPA receptor; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor; APP; amyloid precursor protein; Atx2mut; mutant ataxin-2; Aβ peptides; amyloid beta peptides; BACE1; beta
Pathophysiological consequences of isoform-specific IP3 receptor mutations
Keywords: ALS; amyotrophic lateral sclerosis; Bcl-2; B-cell lymphoma-2; CA8; carbonic anhydrase 8 (carbonic anhydrase-related protein); CSCC; cervical squamous cell carcinoma; CTT; C-terminal tail; DKO; double knockout; FAD; familial Alzheimer's disease; GS; Gilles
Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease
Keywords: Formylglycine generating enzyme; Ichthyosis; Multiple sulfatase deficiency; Sulfatase; SUMF1;
Anaerobic sulfatase maturase AslB from Escherichia coli activates human recombinant iduronate-2-sulfate sulfatase (IDS) and N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS)
Keywords: Cys; Cysteine; FGly; Formylglycine; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase; GALNSSer; GALNS cDNA containing mutation C79S; IDS; iduronate-2-sulfate sulfatase; MPS; Mucopolysaccharidoses; anSMEs; Anaerobic sulfatase maturating enzymes; SUMF1; Sul
Sulfatases are determinants of alveolar formation
Keywords: Alveolarization; Sumf1; Glycosaminoglycans; Sulfatases; TGFβ;
Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann–Pick C1 disease — Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins
Keywords: Multiple sulfatase deficiency; Mucolipidosis II/III; Niemann–Pick disease type C; Formylglycine generating enzyme; Sulfatase; SUMF1