دانلود مقالات ISI درباره لکوودیستروفی متاکروماتیک + ترجمه فارسی

مراقبت جامع افراد مبتلا به کمبود سولفاتاز چندگانه: موارد بالینی و بیانیه مشترک

Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Multiple sulfatase deficiency; Leukodystrophy; Mucopolysaccharidoses; Consensus; Therapy; Care; Outcomes; Prevention; ACC; augmentative and alternative communication; AEP; auditory evoked potential; BiPAP; bilevel positive airway pressure; CPAP; continuou

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

لکوودیستروفی متاکروماتیک معرفی مورد

Metachromatic leukodystrophy. Case presentation

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Psychosis; Demyelinating disease; Leucodistrofia metacromática; Psicosis; Enfermedad desmielinizante;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Quantification of plasma sulfatides by mass spectrometry: Utility for metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Sulfatide; Metachromatic leukodystrophy; Biomarker; Diagnosis; Mass spectrometry; Electrospray ionisation; MLD; metachromatic leukodystrophy; HPLC-ESI-MS/MS; high pressure liquid chromatography-electrospray ionisation-tandem mass spectrometry; cps; counts

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ناهنجاری های کیسه صفرا در کودکان مبتلا به لکوودیستروفی متاکروماتیک

Gallbladder abnormalities in children with metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Child; Gallbladder; Adrenoleukodystrophy; Krabbe disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

درمان های در حال ظهور برای اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی نوروپاتی

Emerging therapies for neuropathic lysosomal storage disorders

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; LSD; lysosomal storage disease; CNS; central nervous system; BBB; blood-brain barrier; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycans; CSF; cerebrospinal fluid; FDA; food and drug administration; ICV; intracerebroventricular; HLA; human leukocyt

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بیانیه مشترک در مورد مراقبت های پیشگیرانه و علامتدار بیماران مبتلا به لوکوزوگرافی

Consensus statement on preventive and symptomatic care of leukodystrophy patients

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; X-ALD; X-linked adrenoleukodystrophy; ADLD; Adult onset autosomal dominant leukodystrophy; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; AxD; Alexander disease; CER; Comparative effectiveness research; CT; Computed tomography; CTX; Cerebrotendinous xanthomatosis; G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یک رویکرد بالینی برای تشخیص بیماران مبتلا به لکوودیستروفی و ​​ژنتیک لکوآنتیپلوئپاتی

A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; LD; Leukodystrophies; gLE; Genetic leukoencephalopathy; MR; Magnetic resonance; MRI; Magnetic resonance imaging; GLIA; Global Leukodystrophy Initiative; CNS; Central nervous system; SIMD; Society for Inherited Metabolic Disorders; VWM; Vanishing white mat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

اندازه گیری سولفاتید ها در خون خشک شده و لکه های ادرار از بیماران لکوودیستروفی متاکروماتیک با استفاده از کروماتوگرافی مایع / اسپکترومتری جرم الکترو اسپری

Quantification of sulfatides in dried blood and urine spots from metachromatic leukodystrophy patients by liquid chromatography/electrospray tandem mass spectrometry

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Tandem mass spectrometry; Newborn screening; Dried blood spots; Lysosomal storage diseases; Urine; Sulfatides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

نقطه کراتین در مقابل کیتوتریوزیداز پلاسمای: یک مقایسه بالینی سیستماتیک

Blood spot versus plasma chitotriosidase: A systematic clinical comparison

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; DBS; dried blood spot; GM1; gangliosidosis M1; LSDs; lysosomal storage disorders; MLD; metachromatic leukodystrophy; MPS; mucopolysaccharidosis; 4-MU; 4-methylumbelliferone; 4-MU-C3; 4-methylumbelliferyl-β-D-N,N′,N″-triacetylchitotrioside; 4-MU-dC2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بررسی مستقیم اسپکترومتری توده مستقیم توده سولفاتید در نمونه های ادرار خشک برای غربالگری لکوودیستروفی متاکروماتیک

Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; CV; coefficient of variation; DEAE; Diethylaminoethyl; MLD; metachromatic leukodystrophy; Psap-d; prosaposin deficiency; ASA; arylsulfatase A; PTFE; polytetrafluoroethylene; SRM; selected reaction monitoring; MS/MS; tandem mass spectrometry; S/N; signal t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; ISCA2; Neurodevelopmental regression; Hypotonia; White matter; Mitochondrial disease; ISC; Iron-Sulfur Cluster; LAS; Lipoate Synthase; LBSL; Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation; MLD; Metachromatic Leukodys

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Properties, metabolism and roles of sulfogalactosylglycerolipid in male reproduction

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Sulfogalactosylglycerolipid; Seminolipid; Lipidomics; Mass spectrometry; Lipid rafts; Male reproduction; Male fertility; APMs; anterior head plasma membrane vesicles; ARSA; arylsulfatase A; CGT; ceramide galactosyltransferase; CHO; Chinese hamster ovary c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 139 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Leucodistrofia metacromática; Psicosis; Enfermedad desmielinizante; Metachromatic leukodystrophy; Psychosis; Demyelinating disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Potential of surfactant-coated nanoparticles to improve brain delivery of arylsulfatase A

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy; Blood-brain barrier; Polymeric nanoparticles; Surfactant coating;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Intravenous injection of AAVrh10-GALC after the neonatal period in twitcher mice results in significant expression in the central and peripheral nervous systems and improvement of clinical features

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; GLD; Globoid cell leukodystrophy; GALC; Galactocerebrosidase; twi; Twitcher; PND; Post-natal day; CNS; Central nervous system; PNS; Peripheral nervous system; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; MLD; Metachromatic leukodystrophy; LFB/PAS; Luxol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; X-ALD; X-linked Adrenoleukodystrophy; AGS; Aicardi-Goutières Syndrome; CSF; cerebrospinal fluid; IFNα; α-interferon; RNA; ribonucleic acid; DNA; deoxyribonucleic acid; SLE; systemic lupus erythematosus; AxD; Alexander disease; GFAP; growth factor ass

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A homozygote for the c.459+1G>A mutation in the ARSA gene presents with cerebellar ataxia as the only first clinical sign of metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Cerebellar ataxia; Metachromatic leukodystrophy; Arylsulfatase A; Magnetic resonance imaging; Lysosomal storage disease; Neurometabolic disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Distribution of C16:0, C18:0, C24:1, and C24:0 sulfatides in central nervous system lipid rafts by quantitative ultra-high-pressure liquid chromatography tandem mass spectrometry

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Sulfated galactosylceramides; Membrane microdomains; Tandem mass spectrometry; Metachromatic leukodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Apolipoprotein E genotype and LRP1 polymorphisms in patients with different clinical types of metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; MLD; metachromatic leukodystrophy; ARSA; arylsulfatase A; apoE; apolipoprotein E; LRP1 protein; LDL receptor-related protein; AD; Alzheimer's disease; Aβ; beta-amyloid; Metachromatic leukodystrophy; Apolipoprotein E; LDL receptor-related protein; Lysosom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Original ArticleDeterminants of Health Care Use in a Population-Based Leukodystrophy Cohort

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; EDW; Enterprise Data Warehouse; ICU; Intensive care unit; IH; Intermountain Healthcare; MLD; Metachromatic leukodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Sixteen novel mutations in the arylsulfatase A gene causing metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; ARSA, arylsulfatase A; DD, developmental delay; LI, late infantile; MLD, metachromatic leukodystrophy; MRI, magnetic resonance imaging; Pd, pseudodeficiency; PCR, polymerase chain reaction; WM, white matterArylsulfatase A; Metachromatic leukodystrophy; Ly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Greffes non apparentées de sang placentaire dans les maladies métaboliques

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Greffe de sang de cordon; Hurler; Adrénoleucodystrophie; Leucodystrophie métachromatique; Cord blood transplant; Hurler; Adrenoleukodystrophy; Metachromatic leukodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Neurodevelopmental Outcomes of Umbilical Cord Blood Transplantation in Metachromatic Leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Transplantation outcomes; Neurodevelopmental function

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; ARSA; arylsulfatase A; LSD; lysosomal storage disease; MLD; metachromatic leukodystrophy; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; UCBT; umbilical cord blood transplantation; MSCT; mesenchymal stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement thera

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A Semi-Automatic Algorithm for Determining the Demyelination Load in Metachromatic Leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; demyelination load; semiautomatic segmentation; magnetic resonance imaging; lesion load;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Leucodystrophie métachromatique de l'enfant à révélation inhabituelle

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Leucodystrophie métachromatique; Neuropathie périphérique démyélinisante; Enfant; Metachromatic leukodystrophy; Demyelinating peripheral neuropathy; Childhood;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Peripheral neuropathy as the sole initial finding in three children with infantile metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Peripheral polyneuropathy; Children

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Metachromatic leukodystrophy without arylsulfatase A deficiency: A new case of saposin-B deficiency

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Saposin B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Serial magnetic resonance imaging and neurophysiological studies in multiple sulphatase deficiency

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Multiple sulphatase deficiency; Magnetic resonance imaging; Neurophysiology; Serial findings; Metachromatic leukodystrophy; Mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Sulfogalactosylceramides in motor and psycho-cognitive adult metachromatic leukodystrophy: relations between clinical, biochemical analysis and molecular aspects

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Sulfatides; Metachromatic leukodystrophy; Schizophrenia; Mass spectrometry; Urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Early signs of neurolipidosis-related behavioural alterations in a murine model of metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Gait analysis; Operant conditioning; Behavioural testing; Mouse models; Metachromatic leukodystrophy; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Hematopoietic Cell Therapy for Metabolic Disease

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; ALD; Adrenoleukodystrophy; CNS; Central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; GLD; Globoid cell leukodystrophy; HCT; Hematopoietic stem cell transplantation; LSD; Lysosomal storage disease; M6P; Mannose 6-phosphate; MAPC; Multipotent adult prog

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A spontaneously immortalized Schwann cell line to study the molecular aspects of metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Schwann cells; Metachromatic leukodystrophy; Sulfatide; Arylsulfatase A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Reduced brain cholesterol content in arylsulfatase A-deficient mice

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Arylsulfatase A; Cholesterol; Metachromatic leukodystrophy; Myelin; Sulfatide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel mutations in the arylsulfatase A gene in eight Italian families with metachromatic leukodystrophy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Novel mutations; Arylsulfatase A deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Somatic intragenic recombination of the arylsulfatase A gene in a metachromatic leukodystrophy patient

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Arylsulfatase A; Mitotic recombination; Mosaicism; Demyelinating disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Ex vivo cell-mediated gene therapy for metachromatic leukodystrophy using neurospheres

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Cell-mediated gene therapy; Neural progenitor cell; Neurosphere; Metachromatic leukodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Exocytosis of storage material in a lysosomal disorder

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Lysosomal exocytosis; Sulfatide; Arylsulfatase A; Metachromatic leukodystrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mutations c.459 + 1G > A and p.P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Metachromatic leukodystrophy; Arylsulfatase A; Mutation frequency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Expression and purification of a human, soluble Arylsulfatase A for Metachromatic Leukodystrophy enzyme replacement therapy

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Arylsulfatase A; Metachromatic Leukodystrophy; Purification; Enzyme replacement-based therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Profiling oligosaccharidurias by electrospray tandem mass spectrometry: Quantifying reducing oligosaccharides

Keywords: لکوودیستروفی متاکروماتیک; Lysosomal storage disorder; Oligosacchariduria; Electrospray ionization-tandem mass spectrometry; 1-Phenyl-3-methyl-5-pyrazolone; Pompe; α-Mannosidosis; GM1 gangliosidosis; GM2 gangliosidosis; Sandhoff; Tay-Sachs; Sialidosis; I-cell; Sialic acid storag

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه