کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8684447 | 1579996 | 2018 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Further delineation of the phenotypic spectrum of ISCA2 defect: A report of ten new cases
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LASNaASDHLBSLMRSISCMLDMMDSVWMVanishing white matter - از بین بردن ماده سفیدMitochondrial disease - بیماری میتوکندریاییiron-sulfur cluster - خوشه آهن گوگردsuccinate dehydrogenase - سوکسیناد دهیدروژنازmagnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیMetachromatic leukodystrophy - لکوودیستروفی متاکروماتیکwhite matter - ماده سفیدHypotonia - هیپوتونیا
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We alert clinicians to consider the ISCA2 defect as a differential diagnosis of infantile onset leukodystrophies affecting the brain as well as the spinal cord, especially in the presence of elevated CSF glycine or elevated glycine peaks in MR spectroscopy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 1, January 2018, Pages 46-55
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 22, Issue 1, January 2018, Pages 46-55
نویسندگان
Majid Alfadhel, Marwan Nashabat, Muhammad Talal Alrifai, Hesham Alshaalan, Fuad Al Mutairi, Saif A. Al-Shahrani, Barbara Plecko, Rawan Almass, Maysoon Alsagob, Faten B. Almutairi, Ahmed Al-Rumayyan, Waleed Al-Twaijri, Mohammed Al-Owain, Robert W. Taylor,