آشنایی با موضوع

بیماری‌های میتوکندریایی (انگلیسی: Mitochondrial diseases) حاصل اختلالات آنزیم‌ها یا کمپلکس‌های آنزیمی هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط فسفوریلاسیون اکسیداتیو شرکت می‌کنند. بسیاری از بیماریهای میتوکندریایی در دوران جنینی و در اوایل کودکی ظاهر می شوند اما علایم آن ممکن است تا هنگام بلوغ ظاهر نشود و غالباً با استرس زاهای خارجی نظیر عفونت ظهور می یابند. اگر چه میتوکندریهای بسیاری از اندام ها بدلیل این نقص دچار اختلال می شوند، اما پاتولوژی بیماری تنها در بافتهای خاصی ظاهر می شود. بیماران مبتلا معمولاً ترکیب معتنابهی از علائم عصبی عضلانی یا سایر علائم گرفتاری سیستمهای مختلف و مستقل عضوی را نشان می‌دهند که در پاره‌ای از اوقات توسط تظاهر اختصاصی بافتی یک نقص ژنتیکی ویژه قابل توضیح می‌باشد. سیر طبیعی بیماری متغیر است، اما در اغلب موارد سریعاً پیشرونده می‌باشد. همپوشانی علائم با ارگانیک اسیدوری مغزی نیز وجود دارد. نقائص زنجیره تنفسی در همه سنین می‌توانند تظاهر کنند. برای مثال ممکن است تکامل داخل رحمی جنین بشدت متأثر شده و منجر به بروز دیستروفی شدید و ناهنجاریهای متفاوت از جمله ناهنجاری مغزی در زمان تولد شود. ارزیابی بالینی فرد مشکوک به نقص میتوکندریایی بایستی شامل موارد زیر باشد: ـ ارزیابی کامل عملکرد عضله از جمله اندازه‌گیری کراتین کیناز، احتمالاً انجام سونوگرافی عضله و الکترومیوگرافی. ـ معاینه عصبی کامل از جمله انجام الکتروانسفالوگرافی. ـ ارزیابی دقیق عملکرد سایر سیستم‌های عضوی.
در این صفحه تعداد 303 مقاله تخصصی درباره بیماری میتوکندریایی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI بیماری میتوکندریایی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; Barth syndrome; TAZ gene; dilated cardiomyopathy; whole exome sequencing; mitochondrial disease; sudden cardiac death; CL; Cardiolipin; ETC; Electron transport chain; MLCL; Monolysocardiolipin; RT-PCR; Reverse transcription polymerase chain reaction;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; HCUP-NIS; Healthcare Cost and Utilization Project - Nationwide Inpatient Sample; HCUP-KID; Healthcare Cost and Utilization Project - Kids' Inpatient Sample; Mitochondrial disease; Health services research; Hospitalizations;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; HRM; high-resolution melt profiling; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; mtDNA; mitochondrial DNA; Amish; MELAS; Mitochondrial disease; ND5 gene; NDUFAF2 gene
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; NAMDC; North American Mitochondrial Disease Consortium; RDCRN; Rare Disease Clinical Research Network; MD; mitochondrial disease; CPEO; chronic progressive external ophthalmoplegia; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke; M
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; Aif; apoptosis-inducing factor; AOX; alternative oxidase; α-KGDH; α-ketoglutarate dehydrogenase; mtDNA; mitochondrial DNA; Nd1; internal NADH dehydrogenase (Saccharomyces cerevisiae, mitochondrial); PG; propyl gallate; PGC1; peroxisome proliferator-acti
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; AHS; Alpers-Huttenlocher Syndrome; EPC; epilepsia-partialis-continua; KSS; Kearns-Sayre Syndrome; MELAS; Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes; MIDD; Maternally Inherited Diabetes and Deafness; mtDNA; Mitochondrial DNA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Epilepsy; Seizure; Neuronal energy depletion; Oxidative stress; Coenzyme Q10; Cerebral folate deficiency; l-arginine; Immune dysfunction; Calcium homeostasis and signaling;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; Autism; Epilepsy; Mitochondrial dysfunction; Mitochondrial disease; Cerebral folate deficiency; Metabolic disorders; Comorbidities;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; NPMDS; Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale; GMFM-88; Gross Motor Function Measure with 88 items; JMDRS; Japanese Mitochondrial Disease Rating Scale; OXPHOS; Oxidative phosphorylation; MELAS; Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acido
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; Leukodystrophy; Mitochondrial disease; Crohn disease; Hirschsprung disease; Myopathy; Ganglion cell; Intestinal pseudo-obstruction;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری میتوکندریایی; ICF-CY; International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth; WHO; World Health Organization; FDA; Food and Drug Administration; Mitochondrial disease; Outcome measures; Clinical trial; Patient perspective;