Confirmed versus suspected: The social significance of a genetic or non-genetic diagnosis of mitochondrial disease

این مطالعه نگرش ها و باورهای مربوط به اهمیت تشخیص ژنتیکی و غیر ژنتیکی در جامعه بیماری میتوکندری را ارزیابی کرد. پاسخ دهندگان به دو گروه تقسیم شدند: افراد دارای تشخیص ژنتیکی و تشخیص غیر ژنتیکی بیماری میتوکندری. ما دریافتیم که در حالی که هر دو گروه مشکلات مربوط به حمایت در دسترس بیماران مبتلا به بیماری میتوکندری بزرگسال را درک می کنند، گروه غیر ژنتیکی به دلیل کمبود تشخیص قطعی کمتر از حمایت پزشکی و اجتماعی برخوردار نیستند. درک اثربخشی منابع موجود برای زیر گروه های بیماری میتوکندری ممکن است به توسعه یا بهبود منابع طراحی شده برای پاسخگویی به نیازهای بیماران کمک کند.