کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
8812644 1607405 2018 5 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis
ترجمه فارسی عنوان
سندرم بارت: روش های مختلف تشخیص
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
The diagnosis of Barth syndrome is challenging owing to the wide phenotypic spectrum with allelic heterogeneity. Here we report 3 cases of Barth syndrome with phenotypic and allelic heterogeneity that were diagnosed by different approaches, including whole exome sequencing and final confirmation by reverse-transcription polymease chain reaction.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 193, February 2018, Pages 256-260
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت