کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812644 | 1607405 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis
ترجمه فارسی عنوان
سندرم بارت: روش های مختلف تشخیص
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RT-PCRTAZ geneMLCLMitochondrial disease - بیماری میتوکندریاییWhole exome sequencing - توالی کامل exomeelectron transport chain - زنجیره انتقال الکترونBarth syndrome - سندرم بارتSudden cardiac death - مرگ ناگهانی قلبیMonolysocardiolipin - مونولیسکوردیلوپینETc - و غیرهreverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوسCardiolipin - کاردیولیپینDilated cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی دیلاته، کاردیومیوپاتی کامل
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
The diagnosis of Barth syndrome is challenging owing to the wide phenotypic spectrum with allelic heterogeneity. Here we report 3 cases of Barth syndrome with phenotypic and allelic heterogeneity that were diagnosed by different approaches, including whole exome sequencing and final confirmation by reverse-transcription polymease chain reaction.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 193, February 2018, Pages 256-260
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 193, February 2018, Pages 256-260
نویسندگان
Atsuko MD, PhD, MPH, Yoshihito PhD, Masakazu PhD, Yukiko MS, Tomoko MS, Yosuke PhD, Hiroko Harashima, Keiichi MD, PhD, Fukiko MD, PhD, Atsuko MD, PhD, Masayuki MD, PhD, Chiho MD, Ritsuo MD, PhD, Atsuhito MD, PhD, Akihiro PhD, Yasushi MD, PhD, Kei MD,