دانلود مقالات ISI درباره بیماری میتوکندریایی + ترجمه فارسی

The Dictyostelium model for mitochondrial disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Dictyostelium; Oxidative phosporylation; AMPK; ROS; Complex I; Phototaxis; Thermotaxis; Phagocytosis; Pinocytosis; Cell growth; Legionella; Mitochondrial biogenesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Complex III; BCS1L mutation; Complex assembly; Yeast complementation studies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Coenzyme Q10; Myopathy; Mitochondrial disease; Treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mouse models of mtDNA replication diseases

Keywords: بیماری میتوکندریایی; mtDNA; mtDNA replication; Mitochondrial disease; Mouse model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Consequences of the pathogenic T9176C mutation of human mitochondrial DNA on yeast mitochondrial ATP synthase

Keywords: بیماری میتوکندریایی; ATP synthase; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; NARP syndrome; Yeast; Mitochondrial DNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency

Keywords: بیماری میتوکندریایی; SCO2 mutations; SMA; SMARD; Stridor; Mitochondrial disease; Leigh syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mitochondrial bioenergetics and dynamics interplay in complex I-deficient fibroblasts

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial dynamics; Mitochondrial disease; NDUFA1; NDUFV1; Bioenergetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The human mitochondrial replication fork in health and disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; mtDNA; DNA replication; Mitochondria; POLRMT; Twinkle; Mitochondrial disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Energetics, epigenetics, mitochondrial genetics

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Mitochondrial disease; mtDNA; OXPHOS; Energetics; Epigenetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Tubulopathy and pancytopaenia with normal pancreatic function: A variant of Pearson syndrome

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Pearson syndrome; Tubulopathy; de Toni–Debré–Fanconi syndrome; Mitochondrial disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss of thymidine phosphorylase activity

Keywords: بیماری میتوکندریایی; MNGIE; Mitochondrial disease; Peripheral neuropathy; Late-onset; Thymidine phosphorylase; TYMP/ECGF1 mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

TMEM70 protein - A novel ancillary factor of mammalian ATP synthase

Keywords: بیماری میتوکندریایی; ATP synthase; FOF1-ATP synthase; F1-catalytic part of ATP synthase; FO-membrane sector part of ATP synthase; COX; cytochrome c oxidase; mtDNA; mitochondrial DNA; OXPHOS; oxidative phosphorylation; ROS; reactive oxygen species; Mitochondrial disease; ATP s

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

De novo mutation in POLG leads to haplotype insufficiency and Alpers syndrome

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA replication; Alpers syndrome; Nonsense-mediated decay; De novo mutation; Haplotype insufficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Isolated deficiencies of OXPHOS complexes I and IV are identified accurately and quickly by simple enzyme activity immunocapture assays

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Complex I; Complex IV; Mitochondrial disease; Diagnostic;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Probing pyruvate metabolism in normal and mutant fibroblast cell lines using 13C-labeled mass isotopomer analysis and mass spectrometry

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Citric acid cycle; Stable isotopes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Two mtDNA mutations 14487T>C (M63V, ND6) and 12297T>C (tRNA Leu) in a Leigh syndrome family

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; mtDNA; 14487T>C; 12297T>C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Novel antibody-based strategies for the rapid diagnosis of mitochondrial disease and dysfunction

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Antibodies; Immunocapture; Mitochondrial disease; Array

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

DNA polymerase gamma and mitochondrial disease: Understanding the consequence of POLG mutations

Keywords: بیماری میتوکندریایی; mtDNA; mitochondrial DNA; PEO; progressive external ophthalmoplegia; pol γ; DNA polymerase γ; NRTI; nucleoside reverse-transcriptase inhibitor; ad; autosomal dominant; WT; wild-type; ROS; reactive oxygen species; 8-oxo-dG; 8-oxo-7,8-dihydro-2′-deoxygu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A critical approach to the therapy of mitochondrial respiratory chain and oxidative phosphorylation diseases

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Respiratory chain; Coenzyme Q10; Therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Can yeast be used to study mitochondrial diseases? Biolistic tRNA mutants for the analysis of mechanisms and suppressors

Keywords: بیماری میتوکندریایی; mt; mitochondrial; nt; nucleotide; bp; base-pair; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MMC; maternal myopathy and cardiomyopathy; MM/CPEO; mitochondrial myopathy/chronic progressive external ophthalmoplegia; a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mouse models of oxidative phosphorylation defects: Powerful tools to study the pathobiology of mitochondrial diseases

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Mitochondrial disease; Knockout mouse; Knock-in mouse; Conditional knockout mouse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Phenotypic suppression of the Drosophila mitochondrial disease-like mutant tko25t by duplication of the mutant gene in its natural chromosomal context

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Drosophila; Mitochondrial disease; technical knockout; Ribosome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Encéphalopathie myoneurogastro-intestinale

Keywords: بیماری میتوکندریایی; MNGIE; Substance blanche; IRM; Spectroscopie; Cytopathie mitochondriale; Thymidine phosphorylaseMNGIE; White matter; Magnetic resonance imaging; Spectroscopy; Mitochondrial disease; Thymidine phosphorylase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Autosomal dominant psychiatric disorders and mitochondrial DNA multiple deletions: Report of a family

Keywords: بیماری میتوکندریایی; mtDNA; Mitochondrial disease; Psychiatric symptoms; Bipolar disorder; Schizophrenia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Neonatal mitochondrial encephaloneuromyopathy due to a defect of mitochondrial protein synthesis

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Protein synthesis; Autosomal recessive; Mitochondrial disease; Respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The mitochondrial 13513G>A mutation is associated with Leigh disease phenotypes independent of complex I deficiency in muscle

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; MELAS; mtDNA; 13513G>A; 13514A>G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Epilepsia partialis continua and defects in the mitochondrial respiratory chain

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Epilepsy partialis continua; Electroencephalography; Mitochondrial disease; Electron transport complex I; NADH-coenzyme Q reductase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mouse models of oxidative phosphorylation dysfunction and disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Mitochondrial disease; Knockout mouse; Knockin mouse; Conditional knockout mouse

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The effect of mutated mitochondrial ribosomal proteins S16 and S22 on the assembly of the small and large ribosomal subunits in human mitochondria

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Ribosome; Ribosomal subunit; Respiratory chain complexes; Ribosomal proteins; Mitochondrial disease; Translation; mtDNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Metabolic pathway profiling of mitochondrial respiratory chain mutants in C. elegans

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Expression profiling; Gene set enrichment analysis (GSEA); C. elegans; Complex I; Amino acid quantitation; Metabolomics; Respiratory chain complex I

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

How Can We Treat Mitochondrial Encephalomyopathies? Approaches to Therapy

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; pharmacological therapy; exercise; coenzyme Q10; trials; genetic counseling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Neuroimaging of mitochondrial disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Magnetic resonance imaging (MRI); Magnetic resonance spectroscopy (MRS); Neuroimaging; Brain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Laboratory diagnosis; Review

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Resting muscle pain as the first clinical symptom in children carrying the MTTK A8344G mutation

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Fatigue; Heteroplasmy; MERRF; Mitochondrial disease; Resting muscle pain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A new family with the mitochondrial tRNAGLU gene mutation m.14709T>C presenting with hydrops fetalis

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Diabetes; Hydrops fetalis; Mitochondrial disease; Mitochondrial tRNAGlu; Myopathy; M.14709T>C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Impact on oxidative phosphorylation of immortalization with the telomerase gene

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Human fibroblasts; Immortalization; Telomerase; Mitochondrial disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mitochondria as determinant of nucleotide pools and chromosomal stability

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Cancer; Chromosomal instability; DNA repair; dNTP levels;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Impaired mitochondrial Ca2+ homeostasis in respiratory chain-deficient cells but efficient compensation of energetic disadvantage by enhanced anaerobic glycolysis due to low ATP steady state levels

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondria; Cell culture; tRNALeu(UUR); MELAS; 143B cells; Adenine nucleotides; Anaerobic glycolysis; ROS production; Mitochondrial disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Leber's hereditary optic neuropathy with dystonia in a Japanese family

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Leber's disease; Hereditary; Optic neuropathy; Dystonia; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA mutation; Striatal degeneration; Japanese family;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Barth syndrome, a human disorder of cardiolipin metabolism

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Cardiomyopathy; Fatty acid; Mitochondrial disease; Phospholipids; Skeletal muscle; Tafazzin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Possibility of transkingdom gene therapy for Complex I diseases

Keywords: بیماری میتوکندریایی; NADH dehydrogenase; Complex I; Gene therapy; Mitochondrial disease; Parkinson's disease; Adeno-associated virus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

A scale to monitor progression and treatment of mitochondrial disease in children

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Paediatric; Mitochondrial disease; Prospective rating scale; Disease progression; Natural history;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Gastric emptying in patients with Type 2 diabetes mellitus and diabetes associated with mitochondrial DNA 3243 mutation using 13C-octanoic acid breath test

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Gastric emptying; Diabetic gastropathy; Diabetic autonomic neuropathy; Mitochondrial disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Lactic acidemia and mitochondrial disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Lactic acidemia; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA; Leigh disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Nuclear MRP genes and mitochondrial disease

Keywords: بیماری میتوکندریایی; kDa; kilodaltons; MRP; mitochondrial ribosomal protein; MRPLs; large subunit mitochondrial ribosomal proteins; MRPSs; small subunit mitochondrial ribosomal proteins; r-proteins; ribosomal proteins; rRNA; ribosomal RNA; Human MRP genes; Mitochondrial ribos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A novel ANT1 gene mutation with probable germline mosaicism in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Multiple mitochondrial DNA deletions; Novel mutation; ANT1 gene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Wobble modification deficiency in mutant tRNAs in patients with mitochondrial diseases

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial disease; Mitochondrial tRNA; Patient tissue; Post-transcriptional modification; Taurine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

The common deletion found in patient reexamined after 33 years and comparison with complete mtDNA sequences of maternal relatives

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO; Haplogroup K; Mitochondrial DNA (mtDNA); Mitochondrial disease; ptosis; Ragged-red fibers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Low “penetrance” of phylogenetic knowledge in mitochondrial disease studies

Keywords: بیماری میتوکندریایی; Mitochondrial DNA; Phylogeny; Mitochondrial disease; Phantom mutation; Documentation error; Mitochondrial encephaloneuromyopathy; Dilated cardiomyopathy; Nonsyndromic deafness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه