کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1998497 | 1541566 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations of the BCS1L gene are a recognised cause of isolated respiratory chain complex III deficiency and underlie several fatal, neonatal mitochondrial diseases. Here we describe a 20-year-old Kenyan woman who initially presented as a floppy infant but whose condition progressed during childhood and adolescence with increasing muscle weakness, focal motor seizures and optic atrophy. Muscle biopsy demonstrated complex III deficiency and the pathogenicity of a novel, homozygous BCS1L mutation was confirmed by yeast complementation studies. Our data indicate that BCS1L mutations can cause a variable, neurological course which is not always fatal in childhood.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 100, Issue 4, August 2010, Pages 345-348
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 100, Issue 4, August 2010, Pages 345-348
نویسندگان
Helen A.L. Tuppen, Janev Fehmi, Birgit Czermin, Paola Goffrini, Francesca Meloni, Iliana Ferrero, Langping He, Emma L. Blakely, Robert McFarland, Rita Horvath, Douglass M. Turnbull, Robert W. Taylor,