کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833046 | 1065783 | 2015 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies
ترجمه فارسی عنوان
یک رویکرد بالینی برای تشخیص بیماران مبتلا به لکوودیستروفی و ژنتیک لکوآنتیپلوئپاتی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NaAMLDMRSAGSCTXADEMWESWGSSLSSIMDAMNVWMNGSX-linked adrenoleukodystrophyGLEX-ALDSjögren-Larsson syndromeHCC - HCCN-acetyl aspartate - N-استیل آسپارتاتPMd - PMDtrichothiodystrophy - Trichothiodystrophyadrenomyeloneuropathy - آدنومیلنروپاتیacute disseminated encephalomyelitis - آنسفالومیلیت منتشر شده حادVanishing white matter disease - از بین رفتن بیماری ماده سفیدFLAIR - اشتباهMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیfluid-attenuated inversion-recovery - بازگشت معکوس مایعMagnetic resonance - تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیWhole exome sequencing - توالی کامل exomeWhole genome sequencing - توالی یابی کامل ژنومcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایCNS - دستگاه عصبی مرکزیCerebrotendinous xanthomatosis - زانتانوماتوز CerebrotendinousAicardi-Goutières syndrome - سندرم Aicardi-GoutièresCongenital cytomegalovirus - سیتومگالوویروئید مادرزادیCMV - سیتومگالوویروسcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیmagnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیLeukodystrophy - لکوودیستروفیMetachromatic leukodystrophy - لکوودیستروفی متاکروماتیکLeukodystrophies - لکوودیستروفیدهاCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیMyelin - میلینPathogenic - پاتوژنیکPol III - پل IIIpolymerase III - پلیمراز IIIGlia - یاختههای گلیال
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Leukodystrophies (LD) and genetic leukoencephalopathies (gLE) are disorders that result in white matter abnormalities in the central nervous system (CNS). Magnetic resonance (MR) imaging (MRI) has dramatically improved and systematized the diagnosis of LDs and gLEs, and in combination with specific clinical features, such as Addison's disease in Adrenoleukodystrophy or hypodontia in Pol-III related or 4H leukodystrophy, can often resolve a case with a minimum of testing. The diagnostic odyssey for the majority LD and gLE patients, however, remains extensive - many patients will wait nearly a decade for a definitive diagnosis and at least half will remain unresolved. The combination of MRI, careful clinical evaluation and next generation genetic sequencing holds promise for both expediting the diagnostic process and dramatically reducing the number of unresolved cases. Here we present a workflow detailing the Global Leukodystrophy Initiative (GLIA) consensus recommendations for an approach to clinical diagnosis, including salient clinical features suggesting a specific diagnosis, neuroimaging features and molecular genetic testing. We also discuss recommendations on the use of broad-spectrum next-generation sequencing in instances of ambiguous MRI or clinical findings. We conclude with a proposal for systematic trials of genome-wide agnostic testing as a first line diagnostic in LDs and gLEs given the increasing number of genes associated with these disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 114, Issue 4, April 2015, Pages 501-515
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 114, Issue 4, April 2015, Pages 501-515
نویسندگان
Sumit Parikh, Geneviève Bernard, Richard J. Leventer, Marjo S. van der Knaap, Johan van Hove, Amy Pizzino, Nathan H. McNeill, Guy Helman, Cas Simons, Johanna L. Schmidt, William B. Rizzo, Marc C. Patterson, Ryan J. Taft, Adeline Vanderver,