دانلود مقالات ISI درباره سندرم Aicardi-Goutières + ترجمه فارسی

ناهنجاری های ارثی گیرنده های ایمنی ذاتی در بیماری های التهابی کودکان مبتلا

Inherited anomalies of innate immune receptors in pediatric-onset inflammatory diseases

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; ACP5; Acid phosphatase 5; ADAR1; Adenosine deaminase RNA-specific 1; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; ALRs; AIM2-like receptors; AIM2; Absent in melanoma 2; ASC; Apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD; CANDLE; Chronic atypical neutroph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

یک رویکرد بالینی برای تشخیص بیماران مبتلا به لکوودیستروفی و ​​ژنتیک لکوآنتیپلوئپاتی

A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; LD; Leukodystrophies; gLE; Genetic leukoencephalopathy; MR; Magnetic resonance; MRI; Magnetic resonance imaging; GLIA; Global Leukodystrophy Initiative; CNS; Central nervous system; SIMD; Society for Inherited Metabolic Disorders; VWM; Vanishing white mat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

آنزفالیت آنتیسفالیت آنزیم گرانولوماتوز در یک نوزاد مبتلا به انسفالوپاتی چندگانه: یک واحد کلینیکوپاتولوژیک مشخص

Granulomatous Herpes Simplex Encephalitis in an Infant With Multicystic Encephalopathy: A Distinct Clinicopathologic Entity?

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; herpes simplex virus; encephalitis; multicystic encephalopathy; Aicardi-Goutières syndrome; neurotransmitter abnormality; cerebral mineralization; necrotizing retinitis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Variable clinical phenotype in two siblings with Aicardi-Goutières syndrome type 6 and a novel mutation in the ADAR gene

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Aicardi-Goutières syndrome; ADAR gene; Type 1 interferonopathy; Infantile encephalopathy; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; ADAR; adenosine deaminase, RNA-specific; CSF; cerebrospinal fluid; dsRNA; double-stranded RNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

LINE1 contributes to autoimmunity through both RIG-I- and MDA5-mediated RNA sensing pathways

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Long interspersed element type 1; RNA sensing pathways; Innate immune activation; Aicardi-Goutières syndrome; Innate immune regulators;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ADAR1 and PKR, interferon stimulated genes with clashing effects on HIV-1 replication

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; ADAR1; adenosine deaminase acting on RNA 1; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; APOBEC3; apolipoprotein B mRNA-editing enzyme catalytic polypeptide-like 3; ds; double-stranded; dsRBD; dsRNA binding domains; eIF2α; translation initiation factor2; HIV-1; hum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Aicardi-Goutières syndrome; leukodystrophy; calcification; TREX-1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

MinireviewRevised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; 4H; hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia syndrome; AAC; augmentative and alternative communication; ACTH; adrenocorticotropic hormone; ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; AGS; Aicardi-Goutières Syndrome; AxD; Ale

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

SLE redefined on the basis of molecular pathways

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Interferonopathies; Transcriptome; Epigenome; Genome-wide association studies; Human leukocyte antigens; Aicardi-Goutieres syndrome; C1q deficiency; TREX1; Neuropsychiatric SLE; Omics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Review articleChildhood leukodystrophies: A literature review of updates on new definitions, classification, diagnostic approach and management

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; AGS; aicardi-goutieres syndrome; AMN; adrenomyeloneuropathy; AxD; alexander disease; CIC-2 related disease; chloride ion channel 2-related disease; CRMCC; cerebroretinal microangiopathy with calcificati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Inflammatory myopathy; Aicardi-Goutières syndrome; Type I interferonopathy; Autoimmune myositis; Exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Genetic interferonopathies: An overview

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Interferonopathies; Aicardi-Goutières syndrome; Proteasome; CANDLE; SAVI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria and Aicardi-Goutières Syndrome 6 Are Phenotypic Variants Caused by ADAR1 Mutations

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; ADAR1; adenosine deaminase acting on RNA 1; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; DSH; dyschromatosis symmetrica hereditaria; RT-PCR; reverse transcription polymerase chain reaction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Clinical, radiological and possible pathological overlap of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly and Aicardi-Goutières syndrome

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Aicardi-Goutières syndrome; RNASET2; Leukodystrophy; Calcification; Interferonopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

DNA repair by RNA: Templated, or not templated, that is the question

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; DSB; double-strand break; HR; homologous recombination; NHEJ; non-homologous end joining; cDNA; complementary DNA; RT; reverse transcriptase; Ty; transposon-yeast; LINE-1; Long Intersperse Element-1; dsDNA; double-stranded DNA; AGS; Aicardi-Goutières syn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

RNA degradation in antiviral immunity and autoimmunity

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; nonsense-mediated decay; RNA exosome; pattern-recognition receptor; type I interferon; Aicardi-Goutières syndrome; MDA5;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Interféronopathies de type I

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Interféron; Interféronopathie; Syndrome d'Aicardi-Goutières; Syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome; PRAAS; Syndrome SAVI; STING; Spondyloenchondrodysplasie; Syndrome de Singleton-Merten; Vascularite; Vasculopathie; Engelures; Lupus-engel

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Le lupus systémique à début pédiatrique : une pathologie polygénique ou monogénique ?

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Lupus systémique; Génétique; Syndrome d’Aicardi-Goutières; Spondylenchondrodysplasie; Complément; Interféron-αSystemic lupus erythematosus; Genetics; Aicardi-Goutieres syndrome; Spondylenchondrodysplasia; Complement; Interferon-α

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

TREX1 DNA exonuclease deficiency, accumulation of single stranded DNA and complex human genetic disorders

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; TREX1; Aicardi-Goutieres syndrome; Single stranded DNA; DNA damage response

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Genetic syndromes mimic congenital infections

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; AGS; Aicardi-Goutières syndrome; ALT; Alanine aminotransferase; AST; Aspartate aminotransferase; CT; Computed tomography; CSF; Cerebrospinal fluid; IFN-α; Interferon α; MRI; Magnetic resonance imaging; OFC; Occipital frontal circumference; TORCH; Toxop

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Le syndrome d'Aicardi-Goutières : une maladie neurologique infantile, à transmission familiale, encore méconnue

Keywords: سندرم Aicardi-Goutières; Syndrome Aicardi-Goutières; Interféron-alpha; Lymphocytose du LCR; Calcifications des noyaux gris; Encéphalopathie progressive; Aicardi-Goutières syndrome; Interferon-alpha; CSF lymphocytosis; Basal ganglia calcifications; Progressive encephalopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه