کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8690508 1581248 2018 18 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients
چکیده انگلیسی
This is the largest molecularly confirmed Aicardi-Goutières syndrome cohort from Arabia. By presenting these clinical and molecular findings, we hope to raise awareness of Aicardi-Goutières syndrome and to demonstrate the importance of specialist referral and molecular diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 78, January 2018, Pages 35-40
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,