کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8690508 | 1581248 | 2018 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the largest molecularly confirmed Aicardi-Goutières syndrome cohort from Arabia. By presenting these clinical and molecular findings, we hope to raise awareness of Aicardi-Goutières syndrome and to demonstrate the importance of specialist referral and molecular diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 78, January 2018, Pages 35-40
Journal: Pediatric Neurology - Volume 78, January 2018, Pages 35-40
نویسندگان
Fuad MD, Majid MD, Marwan MD, Ayman W. MD, Tawfeg MD, Jozef MD, Wafaa MD, Rehab MD, Ali MD, Majdi MD, Waleed MD, Rana MD, Abduljabbar MD, Mohammed Prof, Eissa MD, Fowzan S. Prof,